Rysy

Rysy spojené s TRIO

trio Rho guanine nucleotide exchange factor

Human Phenotype Ontology spojuje s TRIO 106 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal dentition	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Dental crowding	Často (30–79 %)
Facial asymmetry	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Full lips	Často (30–79 %)
Fullness around the eyes	Často (30–79 %)
High forehead	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Small head present at birth	Často (30–79 %)
Bulbous nose	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Někdy (5–29 %)
Failure of eruption of tooth	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Low frontal hairline	Někdy (5–29 %)
Low hanging columella	Někdy (5–29 %)
Midface retrusion	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Short chin	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Thick eyebrow	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Wide mouth	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Motor delay	Vždy
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Velmi často (80–99 %)
Poor speech	Velmi často (80–99 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Často (30–79 %)
Repetitive movements	Často (30–79 %)
Absent speech development	Někdy (5–29 %)
Delayed ability to sit	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Hyperacusis	Někdy (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Někdy (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Někdy (5–29 %)
Pain insensitivity	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Self-mutilation	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Tapered finger	Často (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Často (30–79 %)
Abnormality of the hand	Někdy (5–29 %)
Absent 1st long bone of hand	Někdy (5–29 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Někdy (5–29 %)
Partial absence of thumb	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Short palm	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)
Unilateral radial aplasia	Někdy (5–29 %)
Winged shoulder blade	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic constipation	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)
Poor suck	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Lazy eye	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Complete atrioventricular canal defect	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hunched back	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Někdy (5–29 %)
Overfolded ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness	Někdy (5–29 %)
Frontal upsweep of hair	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Vždy

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood calcium levels	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TRIO a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test