Características

Características associadas a TM2D3

TM2 domain containing 3

A Human Phenotype Ontology associa 86 características a TM2D3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cortical gyration	Sempre
Absent speech development	Sempre
Aggressive behavior	Sempre
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty staying asleep	Sempre
Episodic hemiplegia	Sempre
Fluid-filled cyst in spinal cord	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Irritability	Sempre
Pauses in breathing while sleeping	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Seizure affecting one half of brain	Sempre
Self-injurious behavior	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Tearfulness	Sempre
Teeth grinding	Sempre
Thick corpus callosum	Sempre
Underdeveloped frontal lobe	Sempre
Wide based walk	Sempre
Agitation	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Asymmetry of the posterior head	Sempre
Beaked nose	Sempre
Chronic rhinitis	Sempre
Decreased size of tooth	Sempre
Decreased volume of lip	Sempre
Delayed eruption of baby teeth	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Facial asymmetry	Sempre
Flat face	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Narrow nose	Sempre
Pointed chin	Sempre
Progressively abnormally small cranium	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
3-4 finger cutaneous syndactyly	Sempre
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre
Single transverse palmar crease	Sempre
Supernumerary finger flexion crease	Sempre
Webbed 2nd and 3rd toes	Sempre
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sempre
Slow heartbeats	Sempre
Patent foramen ovale	Frequente (30–79%)
Bilateral superior vena cava	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Horner syndrome	Sempre
Optic disc drusen	Sempre
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Farsightedness	Frequente (30–79%)
Blindness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral cryptorchidism	Sempre
Smaller than typical growth of scrotum	Sempre
Horseshoe kidney	Frequente (30–79%)
Dilatation of renal calices	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Dry hair	Sempre
Dry skin	Sempre
Hair loss	Sempre
Spinal dimple	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Asthma	Sempre
Bronchitis	Sempre
Recurrent pneumonia	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone in trunk	Sempre
Scoliosis	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Sempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic constipation	Sempre
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Increased respiratory rate or depth of breathing	Sempre
Softening of voice box tissue	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Pineal cyst	Sempre

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Pain	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TM2D3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test