Rasgos

Rasgos asociados a TM2D3

TM2 domain containing 3

El Human Phenotype Ontology asocia 86 rasgos a TM2D3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cortical gyration	Siempre
Absent speech development	Siempre
Aggressive behavior	Siempre
Cerebellar vermis hypoplasia	Siempre
Delayed ability to walk	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Difficulty staying asleep	Siempre
Episodic hemiplegia	Siempre
Fluid-filled cyst in spinal cord	Siempre
Inability to coordinate movements when walking	Siempre
Irritability	Siempre
Pauses in breathing while sleeping	Siempre
Repetitive movements	Siempre
Seizure affecting one half of brain	Siempre
Self-injurious behavior	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Tearfulness	Siempre
Teeth grinding	Siempre
Thick corpus callosum	Siempre
Underdeveloped frontal lobe	Siempre
Wide based walk	Siempre
Agitation	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Asymmetry of the posterior head	Siempre
Beaked nose	Siempre
Chronic rhinitis	Siempre
Decreased size of tooth	Siempre
Decreased volume of lip	Siempre
Delayed eruption of baby teeth	Siempre
Development of small head that was not present at birth	Siempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Facial asymmetry	Siempre
Flat face	Siempre
Little lower jaw	Siempre
Narrow mouth	Siempre
Narrow nose	Siempre
Pointed chin	Siempre
Progressively abnormally small cranium	Siempre
Sparse eyebrow	Siempre
Thin red part of the upper lip	Siempre

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
3-4 finger cutaneous syndactyly	Siempre
Increased muscle tone of arm or leg	Siempre
Single transverse palmar crease	Siempre
Supernumerary finger flexion crease	Siempre
Webbed 2nd and 3rd toes	Siempre
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Siempre
Slow heartbeats	Siempre
Patent foramen ovale	Frecuente (30–79 %)
Bilateral superior vena cava	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Horner syndrome	Siempre
Optic disc drusen	Siempre
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Farsightedness	Frecuente (30–79 %)
Blindness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bilateral cryptorchidism	Siempre
Smaller than typical growth of scrotum	Siempre
Horseshoe kidney	Frecuente (30–79 %)
Dilatation of renal calices	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dry hair	Siempre
Dry skin	Siempre
Hair loss	Siempre
Spinal dimple	Siempre

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Asthma	Siempre
Bronchitis	Siempre
Recurrent pneumonia	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone in trunk	Siempre
Scoliosis	Siempre
Spasticity and rigidity of muscles	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Siempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic constipation	Siempre
Feeding difficulties	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Siempre
Low-set ears	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased respiratory rate or depth of breathing	Siempre
Softening of voice box tissue	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Siempre
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pineal cyst	Siempre

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pain	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TM2D3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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