Cechy

Cechy powiązane z TM2D3

TM2 domain containing 3

Human Phenotype Ontology łączy z TM2D3 86 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cortical gyration	Zawsze
Absent speech development	Zawsze
Aggressive behavior	Zawsze
Cerebellar vermis hypoplasia	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Difficulty staying asleep	Zawsze
Episodic hemiplegia	Zawsze
Fluid-filled cyst in spinal cord	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Irritability	Zawsze
Pauses in breathing while sleeping	Zawsze
Repetitive movements	Zawsze
Seizure affecting one half of brain	Zawsze
Self-injurious behavior	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Tearfulness	Zawsze
Teeth grinding	Zawsze
Thick corpus callosum	Zawsze
Underdeveloped frontal lobe	Zawsze
Wide based walk	Zawsze
Agitation	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Asymmetry of the posterior head	Zawsze
Beaked nose	Zawsze
Chronic rhinitis	Zawsze
Decreased size of tooth	Zawsze
Decreased volume of lip	Zawsze
Delayed eruption of baby teeth	Zawsze
Development of small head that was not present at birth	Zawsze
Downward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Facial asymmetry	Zawsze
Flat face	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Narrow mouth	Zawsze
Narrow nose	Zawsze
Pointed chin	Zawsze
Progressively abnormally small cranium	Zawsze
Sparse eyebrow	Zawsze
Thin red part of the upper lip	Zawsze

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
3-4 finger cutaneous syndactyly	Zawsze
Increased muscle tone of arm or leg	Zawsze
Single transverse palmar crease	Zawsze
Supernumerary finger flexion crease	Zawsze
Webbed 2nd and 3rd toes	Zawsze
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Zawsze

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Zawsze
Slow heartbeats	Zawsze
Patent foramen ovale	Często (30–79%)
Bilateral superior vena cava	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Horner syndrome	Zawsze
Optic disc drusen	Zawsze
Cross-eyed	Często (30–79%)
Farsightedness	Często (30–79%)
Blindness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Bilateral cryptorchidism	Zawsze
Smaller than typical growth of scrotum	Zawsze
Horseshoe kidney	Często (30–79%)
Dilatation of renal calices	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Dry hair	Zawsze
Dry skin	Zawsze
Hair loss	Zawsze
Spinal dimple	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Asthma	Zawsze
Bronchitis	Zawsze
Recurrent pneumonia	Zawsze

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Zawsze
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Zawsze

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic constipation	Zawsze
Feeding difficulties	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Zawsze
Low-set ears	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Increased respiratory rate or depth of breathing	Zawsze
Softening of voice box tissue	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Pineal cyst	Zawsze

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Pain	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TM2D3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test