Jellemzők

A(z) TM2D3 génhez kapcsolódó jellemzők

TM2 domain containing 3

A Human Phenotype Ontology 86 jellemzőt kapcsol a(z) TM2D3 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

TM2D3

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cortical gyration	Mindig
Absent speech development	Mindig
Aggressive behavior	Mindig
Cerebellar vermis hypoplasia	Mindig
Delayed ability to walk	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Difficulty staying asleep	Mindig
Episodic hemiplegia	Mindig
Fluid-filled cyst in spinal cord	Mindig
Inability to coordinate movements when walking	Mindig
Irritability	Mindig
Pauses in breathing while sleeping	Mindig
Repetitive movements	Mindig
Seizure affecting one half of brain	Mindig
Self-injurious behavior	Mindig
Severe global developmental delay	Mindig
Tearfulness	Mindig
Teeth grinding	Mindig
Thick corpus callosum	Mindig
Underdeveloped frontal lobe	Mindig
Wide based walk	Mindig
Agitation	Gyakran (30–79%)
Anxiety	Gyakran (30–79%)
Autism spectrum disorder	Gyakran (30–79%)
Dystonia	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Mindig
Asymmetry of the posterior head	Mindig
Beaked nose	Mindig
Chronic rhinitis	Mindig
Decreased size of tooth	Mindig
Decreased volume of lip	Mindig
Delayed eruption of baby teeth	Mindig
Development of small head that was not present at birth	Mindig
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mindig
Facial asymmetry	Mindig
Flat face	Mindig
Little lower jaw	Mindig
Narrow mouth	Mindig
Narrow nose	Mindig
Pointed chin	Mindig
Progressively abnormally small cranium	Mindig
Sparse eyebrow	Mindig
Thin red part of the upper lip	Mindig

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
3-4 finger cutaneous syndactyly	Mindig
Increased muscle tone of arm or leg	Mindig
Single transverse palmar crease	Mindig
Supernumerary finger flexion crease	Mindig
Webbed 2nd and 3rd toes	Mindig
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Mindig

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mindig
Slow heartbeats	Mindig
Patent foramen ovale	Gyakran (30–79%)
Bilateral superior vena cava	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Horner syndrome	Mindig
Optic disc drusen	Mindig
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Farsightedness	Gyakran (30–79%)
Blindness	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bilateral cryptorchidism	Mindig
Smaller than typical growth of scrotum	Mindig
Horseshoe kidney	Gyakran (30–79%)
Dilatation of renal calices	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dry hair	Mindig
Dry skin	Mindig
Hair loss	Mindig
Spinal dimple	Mindig

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Asthma	Mindig
Bronchitis	Mindig
Recurrent pneumonia	Mindig

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone in trunk	Mindig
Scoliosis	Mindig
Spasticity and rigidity of muscles	Gyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Mindig
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Mindig

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chronic constipation	Mindig
Feeding difficulties	Mindig

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Mindig
Low-set ears	Mindig

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased respiratory rate or depth of breathing	Mindig
Softening of voice box tissue	Mindig

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prenatal growth deficiency	Mindig
Short stature	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Pineal cyst	Mindig

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Pain	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TM2D3 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet