Trăsături

Trăsături asociate cu TM2D3

TM2 domain containing 3

Human Phenotype Ontology asociază 86 trăsături cu TM2D3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cortical gyration	Întotdeauna
Absent speech development	Întotdeauna
Aggressive behavior	Întotdeauna
Cerebellar vermis hypoplasia	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Difficulty staying asleep	Întotdeauna
Episodic hemiplegia	Întotdeauna
Fluid-filled cyst in spinal cord	Întotdeauna
Inability to coordinate movements when walking	Întotdeauna
Irritability	Întotdeauna
Pauses in breathing while sleeping	Întotdeauna
Repetitive movements	Întotdeauna
Seizure affecting one half of brain	Întotdeauna
Self-injurious behavior	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Tearfulness	Întotdeauna
Teeth grinding	Întotdeauna
Thick corpus callosum	Întotdeauna
Underdeveloped frontal lobe	Întotdeauna
Wide based walk	Întotdeauna
Agitation	Des (30–79%)
Anxiety	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Asymmetry of the posterior head	Întotdeauna
Beaked nose	Întotdeauna
Chronic rhinitis	Întotdeauna
Decreased size of tooth	Întotdeauna
Decreased volume of lip	Întotdeauna
Delayed eruption of baby teeth	Întotdeauna
Development of small head that was not present at birth	Întotdeauna
Downward slanting of the opening between the eyelids	Întotdeauna
Facial asymmetry	Întotdeauna
Flat face	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Narrow mouth	Întotdeauna
Narrow nose	Întotdeauna
Pointed chin	Întotdeauna
Progressively abnormally small cranium	Întotdeauna
Sparse eyebrow	Întotdeauna
Thin red part of the upper lip	Întotdeauna

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
3-4 finger cutaneous syndactyly	Întotdeauna
Increased muscle tone of arm or leg	Întotdeauna
Single transverse palmar crease	Întotdeauna
Supernumerary finger flexion crease	Întotdeauna
Webbed 2nd and 3rd toes	Întotdeauna
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Întotdeauna
Slow heartbeats	Întotdeauna
Patent foramen ovale	Des (30–79%)
Bilateral superior vena cava	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Horner syndrome	Întotdeauna
Optic disc drusen	Întotdeauna
Cross-eyed	Des (30–79%)
Farsightedness	Des (30–79%)
Blindness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral cryptorchidism	Întotdeauna
Smaller than typical growth of scrotum	Întotdeauna
Horseshoe kidney	Des (30–79%)
Dilatation of renal calices	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dry hair	Întotdeauna
Dry skin	Întotdeauna
Hair loss	Întotdeauna
Spinal dimple	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Asthma	Întotdeauna
Bronchitis	Întotdeauna
Recurrent pneumonia	Întotdeauna

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Întotdeauna
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Întotdeauna

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic constipation	Întotdeauna
Feeding difficulties	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Întotdeauna
Low-set ears	Întotdeauna

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased respiratory rate or depth of breathing	Întotdeauna
Softening of voice box tissue	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pineal cyst	Întotdeauna

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pain	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TM2D3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu