Traits

Traits linked to TM2D3

TM2 domain containing 3

The Human Phenotype Ontology links 86 traits to TM2D3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	나타나는 빈도
Abnormal cortical gyration	항상
Absent speech development	항상
Aggressive behavior	항상
Cerebellar vermis hypoplasia	항상
Delayed ability to walk	항상
Delayed speech and language development	항상
Difficulty staying asleep	항상
Episodic hemiplegia	항상
Fluid-filled cyst in spinal cord	항상
Inability to coordinate movements when walking	항상
Irritability	항상
Pauses in breathing while sleeping	항상
Repetitive movements	항상
Seizure affecting one half of brain	항상
Self-injurious behavior	항상
Severe global developmental delay	항상
Tearfulness	항상
Teeth grinding	항상
Thick corpus callosum	항상
Underdeveloped frontal lobe	항상
Wide based walk	항상
Agitation	자주 (30–79%)
Anxiety	자주 (30–79%)
Autism spectrum disorder	자주 (30–79%)
Dystonia	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Abnormally small head	항상
Asymmetry of the posterior head	항상
Beaked nose	항상
Chronic rhinitis	항상
Decreased size of tooth	항상
Decreased volume of lip	항상
Delayed eruption of baby teeth	항상
Development of small head that was not present at birth	항상
Downward slanting of the opening between the eyelids	항상
Facial asymmetry	항상
Flat face	항상
Little lower jaw	항상
Narrow mouth	항상
Narrow nose	항상
Pointed chin	항상
Progressively abnormally small cranium	항상
Sparse eyebrow	항상
Thin red part of the upper lip	항상

Trait	나타나는 빈도
3-4 finger cutaneous syndactyly	항상
Increased muscle tone of arm or leg	항상
Single transverse palmar crease	항상
Supernumerary finger flexion crease	항상
Webbed 2nd and 3rd toes	항상
Webbed skin of 2nd-3rd toes	항상

Trait	나타나는 빈도
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	항상
Slow heartbeats	항상
Patent foramen ovale	자주 (30–79%)
Bilateral superior vena cava	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Bilateral cryptorchidism	항상
Smaller than typical growth of scrotum	항상
Horseshoe kidney	자주 (30–79%)
Dilatation of renal calices	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Low muscle tone in trunk	항상
Scoliosis	항상
Spasticity and rigidity of muscles	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	항상
Less than 10 fetal movements in 12 hours	항상

Trait	나타나는 빈도
Chronic constipation	항상
Feeding difficulties	항상

Trait	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	항상
Low-set ears	항상

Trait	나타나는 빈도
Increased respiratory rate or depth of breathing	항상
Softening of voice box tissue	항상

Trait	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	항상
Short stature	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Pineal cyst	항상

Trait	나타나는 빈도
Pain	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TM2D3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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