Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan TM2D3
TM2 domain containing 3
De Human Phenotype Ontology koppelt 86 kenmerken aan TM2D3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal cortical gyration | Altijd |
| Absent speech development | Altijd |
| Aggressive behavior | Altijd |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Altijd |
| Delayed ability to walk | Altijd |
| Delayed speech and language development | Altijd |
| Difficulty staying asleep | Altijd |
| Episodic hemiplegia | Altijd |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Altijd |
| Inability to coordinate movements when walking | Altijd |
| Irritability | Altijd |
| Pauses in breathing while sleeping | Altijd |
| Repetitive movements | Altijd |
| Seizure affecting one half of brain | Altijd |
| Self-injurious behavior | Altijd |
| Severe global developmental delay | Altijd |
| Tearfulness | Altijd |
| Teeth grinding | Altijd |
| Thick corpus callosum | Altijd |
| Underdeveloped frontal lobe | Altijd |
| Wide based walk | Altijd |
| Agitation | Vaak (30–79%) |
| Anxiety | Vaak (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Vaak (30–79%) |
| Dystonia | Vaak (30–79%) |
| Epilepsy | Vaak (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Altijd |
| Asymmetry of the posterior head | Altijd |
| Beaked nose | Altijd |
| Chronic rhinitis | Altijd |
| Decreased size of tooth | Altijd |
| Decreased volume of lip | Altijd |
| Delayed eruption of baby teeth | Altijd |
| Development of small head that was not present at birth | Altijd |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Altijd |
| Facial asymmetry | Altijd |
| Flat face | Altijd |
| Little lower jaw | Altijd |
| Narrow mouth | Altijd |
| Narrow nose | Altijd |
| Pointed chin | Altijd |
| Progressively abnormally small cranium | Altijd |
| Sparse eyebrow | Altijd |
| Thin red part of the upper lip | Altijd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| 3-4 finger cutaneous syndactyly | Altijd |
| Increased muscle tone of arm or leg | Altijd |
| Single transverse palmar crease | Altijd |
| Supernumerary finger flexion crease | Altijd |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Altijd |
| Webbed skin of 2nd-3rd toes | Altijd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Altijd |
| Slow heartbeats | Altijd |
| Patent foramen ovale | Vaak (30–79%) |
| Bilateral superior vena cava | Soms (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Horner syndrome | Altijd |
| Optic disc drusen | Altijd |
| Cross-eyed | Vaak (30–79%) |
| Farsightedness | Vaak (30–79%) |
| Blindness | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Altijd |
| Smaller than typical growth of scrotum | Altijd |
| Horseshoe kidney | Vaak (30–79%) |
| Dilatation of renal calices | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dry hair | Altijd |
| Dry skin | Altijd |
| Hair loss | Altijd |
| Spinal dimple | Altijd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Asthma | Altijd |
| Bronchitis | Altijd |
| Recurrent pneumonia | Altijd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Altijd |
| Scoliosis | Altijd |
| Spasticity and rigidity of muscles | Vaak (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Altijd |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Altijd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic constipation | Altijd |
| Feeding difficulties | Altijd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Altijd |
| Low-set ears | Altijd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Altijd |
| Softening of voice box tissue | Altijd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Altijd |
| Short stature | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Pineal cyst | Altijd |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Pain | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TM2D3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken