Požymiai

Su TM2D3 susiję požymiai

TM2 domain containing 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 86 požymių su TM2D3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cortical gyration	Visada
Absent speech development	Visada
Aggressive behavior	Visada
Cerebellar vermis hypoplasia	Visada
Delayed ability to walk	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Difficulty staying asleep	Visada
Episodic hemiplegia	Visada
Fluid-filled cyst in spinal cord	Visada
Inability to coordinate movements when walking	Visada
Irritability	Visada
Pauses in breathing while sleeping	Visada
Repetitive movements	Visada
Seizure affecting one half of brain	Visada
Self-injurious behavior	Visada
Severe global developmental delay	Visada
Tearfulness	Visada
Teeth grinding	Visada
Thick corpus callosum	Visada
Underdeveloped frontal lobe	Visada
Wide based walk	Visada
Agitation	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Autism spectrum disorder	Dažnai (30–79%)
Dystonia	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Asymmetry of the posterior head	Visada
Beaked nose	Visada
Chronic rhinitis	Visada
Decreased size of tooth	Visada
Decreased volume of lip	Visada
Delayed eruption of baby teeth	Visada
Development of small head that was not present at birth	Visada
Downward slanting of the opening between the eyelids	Visada
Facial asymmetry	Visada
Flat face	Visada
Little lower jaw	Visada
Narrow mouth	Visada
Narrow nose	Visada
Pointed chin	Visada
Progressively abnormally small cranium	Visada
Sparse eyebrow	Visada
Thin red part of the upper lip	Visada

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
3-4 finger cutaneous syndactyly	Visada
Increased muscle tone of arm or leg	Visada
Single transverse palmar crease	Visada
Supernumerary finger flexion crease	Visada
Webbed 2nd and 3rd toes	Visada
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Visada
Slow heartbeats	Visada
Patent foramen ovale	Dažnai (30–79%)
Bilateral superior vena cava	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Horner syndrome	Visada
Optic disc drusen	Visada
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Farsightedness	Dažnai (30–79%)
Blindness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bilateral cryptorchidism	Visada
Smaller than typical growth of scrotum	Visada
Horseshoe kidney	Dažnai (30–79%)
Dilatation of renal calices	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dry hair	Visada
Dry skin	Visada
Hair loss	Visada
Spinal dimple	Visada

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Asthma	Visada
Bronchitis	Visada
Recurrent pneumonia	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunk	Visada
Scoliosis	Visada
Spasticity and rigidity of muscles	Dažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Visada
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic constipation	Visada
Feeding difficulties	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Visada
Low-set ears	Visada

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased respiratory rate or depth of breathing	Visada
Softening of voice box tissue	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Visada
Short stature	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Pineal cyst	Visada

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Pain	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TM2D3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test