Egenskaper

Egenskaper kopplade till TM2D3

TM2 domain containing 3

Human Phenotype Ontology kopplar 86 egenskaper till TM2D3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cortical gyration	Alltid
Absent speech development	Alltid
Aggressive behavior	Alltid
Cerebellar vermis hypoplasia	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Difficulty staying asleep	Alltid
Episodic hemiplegia	Alltid
Fluid-filled cyst in spinal cord	Alltid
Inability to coordinate movements when walking	Alltid
Irritability	Alltid
Pauses in breathing while sleeping	Alltid
Repetitive movements	Alltid
Seizure affecting one half of brain	Alltid
Self-injurious behavior	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Tearfulness	Alltid
Teeth grinding	Alltid
Thick corpus callosum	Alltid
Underdeveloped frontal lobe	Alltid
Wide based walk	Alltid
Agitation	Ofta (30–79 %)
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofta (30–79 %)
Dystonia	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
Asymmetry of the posterior head	Alltid
Beaked nose	Alltid
Chronic rhinitis	Alltid
Decreased size of tooth	Alltid
Decreased volume of lip	Alltid
Delayed eruption of baby teeth	Alltid
Development of small head that was not present at birth	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Facial asymmetry	Alltid
Flat face	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Narrow mouth	Alltid
Narrow nose	Alltid
Pointed chin	Alltid
Progressively abnormally small cranium	Alltid
Sparse eyebrow	Alltid
Thin red part of the upper lip	Alltid

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
3-4 finger cutaneous syndactyly	Alltid
Increased muscle tone of arm or leg	Alltid
Single transverse palmar crease	Alltid
Supernumerary finger flexion crease	Alltid
Webbed 2nd and 3rd toes	Alltid
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Alltid
Slow heartbeats	Alltid
Patent foramen ovale	Ofta (30–79 %)
Bilateral superior vena cava	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Horner syndrome	Alltid
Optic disc drusen	Alltid
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Farsightedness	Ofta (30–79 %)
Blindness	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bilateral cryptorchidism	Alltid
Smaller than typical growth of scrotum	Alltid
Horseshoe kidney	Ofta (30–79 %)
Dilatation of renal calices	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dry hair	Alltid
Dry skin	Alltid
Hair loss	Alltid
Spinal dimple	Alltid

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Asthma	Alltid
Bronchitis	Alltid
Recurrent pneumonia	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone in trunk	Alltid
Scoliosis	Alltid
Spasticity and rigidity of muscles	Ofta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluid	Alltid
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Alltid

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic constipation	Alltid
Feeding difficulties	Alltid

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Alltid
Low-set ears	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased respiratory rate or depth of breathing	Alltid
Softening of voice box tissue	Alltid

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiency	Alltid
Short stature	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pineal cyst	Alltid

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pain	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TM2D3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test