Özellikler

TM2D3 ile ilişkili özellikler

TM2 domain containing 3

Human Phenotype Ontology, TM2D3 ile ilişkili 86 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cortical gyration	Her zaman
Absent speech development	Her zaman
Aggressive behavior	Her zaman
Cerebellar vermis hypoplasia	Her zaman
Delayed ability to walk	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Difficulty staying asleep	Her zaman
Episodic hemiplegia	Her zaman
Fluid-filled cyst in spinal cord	Her zaman
Inability to coordinate movements when walking	Her zaman
Irritability	Her zaman
Pauses in breathing while sleeping	Her zaman
Repetitive movements	Her zaman
Seizure affecting one half of brain	Her zaman
Self-injurious behavior	Her zaman
Severe global developmental delay	Her zaman
Tearfulness	Her zaman
Teeth grinding	Her zaman
Thick corpus callosum	Her zaman
Underdeveloped frontal lobe	Her zaman
Wide based walk	Her zaman
Agitation	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Asymmetry of the posterior head	Her zaman
Beaked nose	Her zaman
Chronic rhinitis	Her zaman
Decreased size of tooth	Her zaman
Decreased volume of lip	Her zaman
Delayed eruption of baby teeth	Her zaman
Development of small head that was not present at birth	Her zaman
Downward slanting of the opening between the eyelids	Her zaman
Facial asymmetry	Her zaman
Flat face	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Narrow mouth	Her zaman
Narrow nose	Her zaman
Pointed chin	Her zaman
Progressively abnormally small cranium	Her zaman
Sparse eyebrow	Her zaman
Thin red part of the upper lip	Her zaman

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
3-4 finger cutaneous syndactyly	Her zaman
Increased muscle tone of arm or leg	Her zaman
Single transverse palmar crease	Her zaman
Supernumerary finger flexion crease	Her zaman
Webbed 2nd and 3rd toes	Her zaman
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Her zaman

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Her zaman
Slow heartbeats	Her zaman
Patent foramen ovale	Sık (%30–79)
Bilateral superior vena cava	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Horner syndrome	Her zaman
Optic disc drusen	Her zaman
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Farsightedness	Sık (%30–79)
Blindness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral cryptorchidism	Her zaman
Smaller than typical growth of scrotum	Her zaman
Horseshoe kidney	Sık (%30–79)
Dilatation of renal calices	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dry hair	Her zaman
Dry skin	Her zaman
Hair loss	Her zaman
Spinal dimple	Her zaman

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Asthma	Her zaman
Bronchitis	Her zaman
Recurrent pneumonia	Her zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunk	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Her zaman
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Her zaman

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic constipation	Her zaman
Feeding difficulties	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Her zaman
Low-set ears	Her zaman

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased respiratory rate or depth of breathing	Her zaman
Softening of voice box tissue	Her zaman

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Her zaman
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pineal cyst	Her zaman

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pain	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TM2D3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al