Caractéristiques

Caractéristiques liées à TM2D3

TM2 domain containing 3

La Human Phenotype Ontology associe 86 caractéristiques à TM2D3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cortical gyration	Toujours
Absent speech development	Toujours
Aggressive behavior	Toujours
Cerebellar vermis hypoplasia	Toujours
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Difficulty staying asleep	Toujours
Episodic hemiplegia	Toujours
Fluid-filled cyst in spinal cord	Toujours
Inability to coordinate movements when walking	Toujours
Irritability	Toujours
Pauses in breathing while sleeping	Toujours
Repetitive movements	Toujours
Seizure affecting one half of brain	Toujours
Self-injurious behavior	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Tearfulness	Toujours
Teeth grinding	Toujours
Thick corpus callosum	Toujours
Underdeveloped frontal lobe	Toujours
Wide based walk	Toujours
Agitation	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Asymmetry of the posterior head	Toujours
Beaked nose	Toujours
Chronic rhinitis	Toujours
Decreased size of tooth	Toujours
Decreased volume of lip	Toujours
Delayed eruption of baby teeth	Toujours
Development of small head that was not present at birth	Toujours
Downward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Facial asymmetry	Toujours
Flat face	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Narrow mouth	Toujours
Narrow nose	Toujours
Pointed chin	Toujours
Progressively abnormally small cranium	Toujours
Sparse eyebrow	Toujours
Thin red part of the upper lip	Toujours

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
3-4 finger cutaneous syndactyly	Toujours
Increased muscle tone of arm or leg	Toujours
Single transverse palmar crease	Toujours
Supernumerary finger flexion crease	Toujours
Webbed 2nd and 3rd toes	Toujours
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Toujours

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Toujours
Slow heartbeats	Toujours
Patent foramen ovale	Souvent (30–79 %)
Bilateral superior vena cava	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Horner syndrome	Toujours
Optic disc drusen	Toujours
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Farsightedness	Souvent (30–79 %)
Blindness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral cryptorchidism	Toujours
Smaller than typical growth of scrotum	Toujours
Horseshoe kidney	Souvent (30–79 %)
Dilatation of renal calices	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dry hair	Toujours
Dry skin	Toujours
Hair loss	Toujours
Spinal dimple	Toujours

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asthma	Toujours
Bronchitis	Toujours
Recurrent pneumonia	Toujours

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone in trunk	Toujours
Scoliosis	Toujours
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Toujours
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Toujours

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic constipation	Toujours
Feeding difficulties	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Toujours
Low-set ears	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased respiratory rate or depth of breathing	Toujours
Softening of voice box tissue	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Toujours
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pineal cyst	Toujours

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pain	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TM2D3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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