Merkmale

Mit TM2D3 verknüpfte Merkmale

TM2 domain containing 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 86 Merkmale mit TM2D3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cortical gyration	Immer
Absent speech development	Immer
Aggressive behavior	Immer
Cerebellar vermis hypoplasia	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Difficulty staying asleep	Immer
Episodic hemiplegia	Immer
Fluid-filled cyst in spinal cord	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Irritability	Immer
Pauses in breathing while sleeping	Immer
Repetitive movements	Immer
Seizure affecting one half of brain	Immer
Self-injurious behavior	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Tearfulness	Immer
Teeth grinding	Immer
Thick corpus callosum	Immer
Underdeveloped frontal lobe	Immer
Wide based walk	Immer
Agitation	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Asymmetry of the posterior head	Immer
Beaked nose	Immer
Chronic rhinitis	Immer
Decreased size of tooth	Immer
Decreased volume of lip	Immer
Delayed eruption of baby teeth	Immer
Development of small head that was not present at birth	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Facial asymmetry	Immer
Flat face	Immer
Little lower jaw	Immer
Narrow mouth	Immer
Narrow nose	Immer
Pointed chin	Immer
Progressively abnormally small cranium	Immer
Sparse eyebrow	Immer
Thin red part of the upper lip	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
3-4 finger cutaneous syndactyly	Immer
Increased muscle tone of arm or leg	Immer
Single transverse palmar crease	Immer
Supernumerary finger flexion crease	Immer
Webbed 2nd and 3rd toes	Immer
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Immer
Slow heartbeats	Immer
Patent foramen ovale	Häufig (30–79 %)
Bilateral superior vena cava	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Horner syndrome	Immer
Optic disc drusen	Immer
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Häufig (30–79 %)
Blindness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral cryptorchidism	Immer
Smaller than typical growth of scrotum	Immer
Horseshoe kidney	Häufig (30–79 %)
Dilatation of renal calices	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dry hair	Immer
Dry skin	Immer
Hair loss	Immer
Spinal dimple	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asthma	Immer
Bronchitis	Immer
Recurrent pneumonia	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Immer
Scoliosis	Immer
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Immer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic constipation	Immer
Feeding difficulties	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Immer
Low-set ears	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased respiratory rate or depth of breathing	Immer
Softening of voice box tissue	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Immer
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pineal cyst	Immer

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pain	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TM2D3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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