Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TM2D3
TM2 domain containing 3
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 86 χαρακτηριστικά με το TM2D3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cortical gyration | Πάντα |
| Absent speech development | Πάντα |
| Aggressive behavior | Πάντα |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Πάντα |
| Delayed ability to walk | Πάντα |
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| Difficulty staying asleep | Πάντα |
| Episodic hemiplegia | Πάντα |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Πάντα |
| Inability to coordinate movements when walking | Πάντα |
| Irritability | Πάντα |
| Pauses in breathing while sleeping | Πάντα |
| Repetitive movements | Πάντα |
| Seizure affecting one half of brain | Πάντα |
| Self-injurious behavior | Πάντα |
| Severe global developmental delay | Πάντα |
| Tearfulness | Πάντα |
| Teeth grinding | Πάντα |
| Thick corpus callosum | Πάντα |
| Underdeveloped frontal lobe | Πάντα |
| Wide based walk | Πάντα |
| Agitation | Συχνά (30–79%) |
| Anxiety | Συχνά (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Συχνά (30–79%) |
| Dystonia | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Πάντα |
| Asymmetry of the posterior head | Πάντα |
| Beaked nose | Πάντα |
| Chronic rhinitis | Πάντα |
| Decreased size of tooth | Πάντα |
| Decreased volume of lip | Πάντα |
| Delayed eruption of baby teeth | Πάντα |
| Development of small head that was not present at birth | Πάντα |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Πάντα |
| Facial asymmetry | Πάντα |
| Flat face | Πάντα |
| Little lower jaw | Πάντα |
| Narrow mouth | Πάντα |
| Narrow nose | Πάντα |
| Pointed chin | Πάντα |
| Progressively abnormally small cranium | Πάντα |
| Sparse eyebrow | Πάντα |
| Thin red part of the upper lip | Πάντα |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| 3-4 finger cutaneous syndactyly | Πάντα |
| Increased muscle tone of arm or leg | Πάντα |
| Single transverse palmar crease | Πάντα |
| Supernumerary finger flexion crease | Πάντα |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Πάντα |
| Webbed skin of 2nd-3rd toes | Πάντα |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Πάντα |
| Slow heartbeats | Πάντα |
| Patent foramen ovale | Συχνά (30–79%) |
| Bilateral superior vena cava | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Horner syndrome | Πάντα |
| Optic disc drusen | Πάντα |
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Farsightedness | Συχνά (30–79%) |
| Blindness | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Πάντα |
| Smaller than typical growth of scrotum | Πάντα |
| Horseshoe kidney | Συχνά (30–79%) |
| Dilatation of renal calices | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dry hair | Πάντα |
| Dry skin | Πάντα |
| Hair loss | Πάντα |
| Spinal dimple | Πάντα |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Asthma | Πάντα |
| Bronchitis | Πάντα |
| Recurrent pneumonia | Πάντα |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Πάντα |
| Scoliosis | Πάντα |
| Spasticity and rigidity of muscles | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Πάντα |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Πάντα |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chronic constipation | Πάντα |
| Feeding difficulties | Πάντα |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Πάντα |
| Low-set ears | Πάντα |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Πάντα |
| Softening of voice box tissue | Πάντα |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Πάντα |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Pineal cyst | Πάντα |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Pain | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TM2D3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες