Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TM2D3

TM2 domain containing 3

Human Phenotype Ontology knytter 86 kjennetegn til TM2D3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cortical gyration	Alltid
Absent speech development	Alltid
Aggressive behavior	Alltid
Cerebellar vermis hypoplasia	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Difficulty staying asleep	Alltid
Episodic hemiplegia	Alltid
Fluid-filled cyst in spinal cord	Alltid
Inability to coordinate movements when walking	Alltid
Irritability	Alltid
Pauses in breathing while sleeping	Alltid
Repetitive movements	Alltid
Seizure affecting one half of brain	Alltid
Self-injurious behavior	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Tearfulness	Alltid
Teeth grinding	Alltid
Thick corpus callosum	Alltid
Underdeveloped frontal lobe	Alltid
Wide based walk	Alltid
Agitation	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Asymmetry of the posterior head	Alltid
Beaked nose	Alltid
Chronic rhinitis	Alltid
Decreased size of tooth	Alltid
Decreased volume of lip	Alltid
Delayed eruption of baby teeth	Alltid
Development of small head that was not present at birth	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Facial asymmetry	Alltid
Flat face	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Narrow mouth	Alltid
Narrow nose	Alltid
Pointed chin	Alltid
Progressively abnormally small cranium	Alltid
Sparse eyebrow	Alltid
Thin red part of the upper lip	Alltid

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
3-4 finger cutaneous syndactyly	Alltid
Increased muscle tone of arm or leg	Alltid
Single transverse palmar crease	Alltid
Supernumerary finger flexion crease	Alltid
Webbed 2nd and 3rd toes	Alltid
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Alltid
Slow heartbeats	Alltid
Patent foramen ovale	Ofte (30–79 %)
Bilateral superior vena cava	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Horner syndrome	Alltid
Optic disc drusen	Alltid
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Blindness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral cryptorchidism	Alltid
Smaller than typical growth of scrotum	Alltid
Horseshoe kidney	Ofte (30–79 %)
Dilatation of renal calices	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dry hair	Alltid
Dry skin	Alltid
Hair loss	Alltid
Spinal dimple	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Asthma	Alltid
Bronchitis	Alltid
Recurrent pneumonia	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone in trunk	Alltid
Scoliosis	Alltid
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Alltid
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic constipation	Alltid
Feeding difficulties	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Alltid
Low-set ears	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased respiratory rate or depth of breathing	Alltid
Softening of voice box tissue	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Alltid
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pineal cyst	Alltid

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pain	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TM2D3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test