Rysy

Rysy spojené s TM2D3

TM2 domain containing 3

Human Phenotype Ontology spojuje s TM2D3 86 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cortical gyration	Vždy
Absent speech development	Vždy
Aggressive behavior	Vždy
Cerebellar vermis hypoplasia	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Difficulty staying asleep	Vždy
Episodic hemiplegia	Vždy
Fluid-filled cyst in spinal cord	Vždy
Inability to coordinate movements when walking	Vždy
Irritability	Vždy
Pauses in breathing while sleeping	Vždy
Repetitive movements	Vždy
Seizure affecting one half of brain	Vždy
Self-injurious behavior	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Tearfulness	Vždy
Teeth grinding	Vždy
Thick corpus callosum	Vždy
Underdeveloped frontal lobe	Vždy
Wide based walk	Vždy
Agitation	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Asymmetry of the posterior head	Vždy
Beaked nose	Vždy
Chronic rhinitis	Vždy
Decreased size of tooth	Vždy
Decreased volume of lip	Vždy
Delayed eruption of baby teeth	Vždy
Development of small head that was not present at birth	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Facial asymmetry	Vždy
Flat face	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Narrow mouth	Vždy
Narrow nose	Vždy
Pointed chin	Vždy
Progressively abnormally small cranium	Vždy
Sparse eyebrow	Vždy
Thin red part of the upper lip	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
3-4 finger cutaneous syndactyly	Vždy
Increased muscle tone of arm or leg	Vždy
Single transverse palmar crease	Vždy
Supernumerary finger flexion crease	Vždy
Webbed 2nd and 3rd toes	Vždy
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vždy
Slow heartbeats	Vždy
Patent foramen ovale	Často (30–79 %)
Bilateral superior vena cava	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Horner syndrome	Vždy
Optic disc drusen	Vždy
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Farsightedness	Často (30–79 %)
Blindness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral cryptorchidism	Vždy
Smaller than typical growth of scrotum	Vždy
Horseshoe kidney	Často (30–79 %)
Dilatation of renal calices	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Dry hair	Vždy
Dry skin	Vždy
Hair loss	Vždy
Spinal dimple	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Asthma	Vždy
Bronchitis	Vždy
Recurrent pneumonia	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunk	Vždy
Scoliosis	Vždy
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Vždy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic constipation	Vždy
Feeding difficulties	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Vždy
Low-set ears	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased respiratory rate or depth of breathing	Vždy
Softening of voice box tissue	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Vždy
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pineal cyst	Vždy

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Pain	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TM2D3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test