Ominaisuudet

Geeniin TM2D3 yhdistetyt ominaisuudet

TM2 domain containing 3

Human Phenotype Ontology yhdistää TM2D3-geeniin 86 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cortical gyration	Aina
Absent speech development	Aina
Aggressive behavior	Aina
Cerebellar vermis hypoplasia	Aina
Delayed ability to walk	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Difficulty staying asleep	Aina
Episodic hemiplegia	Aina
Fluid-filled cyst in spinal cord	Aina
Inability to coordinate movements when walking	Aina
Irritability	Aina
Pauses in breathing while sleeping	Aina
Repetitive movements	Aina
Seizure affecting one half of brain	Aina
Self-injurious behavior	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Tearfulness	Aina
Teeth grinding	Aina
Thick corpus callosum	Aina
Underdeveloped frontal lobe	Aina
Wide based walk	Aina
Agitation	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Asymmetry of the posterior head	Aina
Beaked nose	Aina
Chronic rhinitis	Aina
Decreased size of tooth	Aina
Decreased volume of lip	Aina
Delayed eruption of baby teeth	Aina
Development of small head that was not present at birth	Aina
Downward slanting of the opening between the eyelids	Aina
Facial asymmetry	Aina
Flat face	Aina
Little lower jaw	Aina
Narrow mouth	Aina
Narrow nose	Aina
Pointed chin	Aina
Progressively abnormally small cranium	Aina
Sparse eyebrow	Aina
Thin red part of the upper lip	Aina

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
3-4 finger cutaneous syndactyly	Aina
Increased muscle tone of arm or leg	Aina
Single transverse palmar crease	Aina
Supernumerary finger flexion crease	Aina
Webbed 2nd and 3rd toes	Aina
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Aina

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Aina
Slow heartbeats	Aina
Patent foramen ovale	Usein (30–79%)
Bilateral superior vena cava	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Horner syndrome	Aina
Optic disc drusen	Aina
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Farsightedness	Usein (30–79%)
Blindness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral cryptorchidism	Aina
Smaller than typical growth of scrotum	Aina
Horseshoe kidney	Usein (30–79%)
Dilatation of renal calices	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dry hair	Aina
Dry skin	Aina
Hair loss	Aina
Spinal dimple	Aina

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Asthma	Aina
Bronchitis	Aina
Recurrent pneumonia	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunk	Aina
Scoliosis	Aina
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Aina
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic constipation	Aina
Feeding difficulties	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Aina
Low-set ears	Aina

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased respiratory rate or depth of breathing	Aina
Softening of voice box tissue	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Aina
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pineal cyst	Aina

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pain	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TM2D3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test