AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til TM2D3
TM2 domain containing 3
Human Phenotype Ontology knytter 86 egenskaber til TM2D3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal cortical gyration | Altid |
| Absent speech development | Altid |
| Aggressive behavior | Altid |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Altid |
| Delayed ability to walk | Altid |
| Delayed speech and language development | Altid |
| Difficulty staying asleep | Altid |
| Episodic hemiplegia | Altid |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Altid |
| Inability to coordinate movements when walking | Altid |
| Irritability | Altid |
| Pauses in breathing while sleeping | Altid |
| Repetitive movements | Altid |
| Seizure affecting one half of brain | Altid |
| Self-injurious behavior | Altid |
| Severe global developmental delay | Altid |
| Tearfulness | Altid |
| Teeth grinding | Altid |
| Thick corpus callosum | Altid |
| Underdeveloped frontal lobe | Altid |
| Wide based walk | Altid |
| Agitation | Ofte (30–79 %) |
| Anxiety | Ofte (30–79 %) |
| Autism spectrum disorder | Ofte (30–79 %) |
| Dystonia | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally small head | Altid |
| Asymmetry of the posterior head | Altid |
| Beaked nose | Altid |
| Chronic rhinitis | Altid |
| Decreased size of tooth | Altid |
| Decreased volume of lip | Altid |
| Delayed eruption of baby teeth | Altid |
| Development of small head that was not present at birth | Altid |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Altid |
| Facial asymmetry | Altid |
| Flat face | Altid |
| Little lower jaw | Altid |
| Narrow mouth | Altid |
| Narrow nose | Altid |
| Pointed chin | Altid |
| Progressively abnormally small cranium | Altid |
| Sparse eyebrow | Altid |
| Thin red part of the upper lip | Altid |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| 3-4 finger cutaneous syndactyly | Altid |
| Increased muscle tone of arm or leg | Altid |
| Single transverse palmar crease | Altid |
| Supernumerary finger flexion crease | Altid |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Altid |
| Webbed skin of 2nd-3rd toes | Altid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Altid |
| Slow heartbeats | Altid |
| Patent foramen ovale | Ofte (30–79 %) |
| Bilateral superior vena cava | Nogle gange (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Horner syndrome | Altid |
| Optic disc drusen | Altid |
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Farsightedness | Ofte (30–79 %) |
| Blindness | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Altid |
| Smaller than typical growth of scrotum | Altid |
| Horseshoe kidney | Ofte (30–79 %) |
| Dilatation of renal calices | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Dry hair | Altid |
| Dry skin | Altid |
| Hair loss | Altid |
| Spinal dimple | Altid |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Asthma | Altid |
| Bronchitis | Altid |
| Recurrent pneumonia | Altid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Altid |
| Scoliosis | Altid |
| Spasticity and rigidity of muscles | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Altid |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Altid |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chronic constipation | Altid |
| Feeding difficulties | Altid |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Altid |
| Low-set ears | Altid |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Altid |
| Softening of voice box tissue | Altid |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Altid |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Pineal cyst | Altid |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Pain | Altid |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TM2D3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger