Tratti

Tratti collegati a TM2D3

TM2 domain containing 3

La Human Phenotype Ontology collega 86 tratti a TM2D3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cortical gyration	Sempre
Absent speech development	Sempre
Aggressive behavior	Sempre
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty staying asleep	Sempre
Episodic hemiplegia	Sempre
Fluid-filled cyst in spinal cord	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Irritability	Sempre
Pauses in breathing while sleeping	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Seizure affecting one half of brain	Sempre
Self-injurious behavior	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Tearfulness	Sempre
Teeth grinding	Sempre
Thick corpus callosum	Sempre
Underdeveloped frontal lobe	Sempre
Wide based walk	Sempre
Agitation	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Asymmetry of the posterior head	Sempre
Beaked nose	Sempre
Chronic rhinitis	Sempre
Decreased size of tooth	Sempre
Decreased volume of lip	Sempre
Delayed eruption of baby teeth	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Facial asymmetry	Sempre
Flat face	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Narrow nose	Sempre
Pointed chin	Sempre
Progressively abnormally small cranium	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
3-4 finger cutaneous syndactyly	Sempre
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre
Single transverse palmar crease	Sempre
Supernumerary finger flexion crease	Sempre
Webbed 2nd and 3rd toes	Sempre
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sempre
Slow heartbeats	Sempre
Patent foramen ovale	Spesso (30–79%)
Bilateral superior vena cava	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Horner syndrome	Sempre
Optic disc drusen	Sempre
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Farsightedness	Spesso (30–79%)
Blindness	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral cryptorchidism	Sempre
Smaller than typical growth of scrotum	Sempre
Horseshoe kidney	Spesso (30–79%)
Dilatation of renal calices	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Dry hair	Sempre
Dry skin	Sempre
Hair loss	Sempre
Spinal dimple	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Asthma	Sempre
Bronchitis	Sempre
Recurrent pneumonia	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone in trunk	Sempre
Scoliosis	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Sempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic constipation	Sempre
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased respiratory rate or depth of breathing	Sempre
Softening of voice box tissue	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Pineal cyst	Sempre

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Pain	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TM2D3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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