Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

THOC2

THO complex subunit 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq25
Koordinaatit
Kromosomi X: 123 600 569–123 733 052 (GRCh38)
Eksonit
39 eksonia 132,5 kb:n alueella
Proteiini
1 593 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
THO2, dJ506G2.1
Aiemmat symbolit
CXorf3, MRX12, MRX35
MANE Select -transkripti
ENST00000245838.13NM_001081550.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • X-kromosomaalisesti periytyvä monimutkainen neurokehityksellinen häiriö

      Monimutkainen neurokehityksellinen häiriö, joka periytyy X-kromosomaalisesti ja jonka tunnusomaisia piirteitä ovat älyllinen kehitysvammaisuus, autismi ja epilepsia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

THOC2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa THOC2-geenin sijainnin. THOC2 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 123 166 811–124 166 810.Kromosomi XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbGRIA3: 123 184 023–123 490 915, juoste eteenpäinGRIA3THOC2: 123 600 569–123 733 052, juoste taaksepäinTHOC2XIAP: 123 859 693–123 913 972, juoste eteenpäinXIAPSTAG2: 123 960 212–124 422 664, juoste eteenpäinSTAG2THOC2-kaavio: 39 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 39: 123 600 569–123 601 338, 770 emästäEkson 38: 123 610 918–123 610 963, 46 emästäEkson 37: 123 611 440–123 611 516, 77 emästäEkson 36: 123 613 399–123 613 556, 158 emästäEkson 35: 123 613 639–123 613 708, 70 emästäEkson 34: 123 614 052–123 614 189, 138 emästäEkson 33: 123 619 401–123 619 436, 36 emästäEkson 32: 123 620 907–123 620 965, 59 emästäEkson 31: 123 621 157–123 621 587, 431 emästäEkson 30: 123 622 758–123 622 860, 103 emästäEkson 29: 123 623 105–123 623 283, 179 emästäEkson 28: 123 623 787–123 623 971, 185 emästäEkson 27: 123 624 060–123 624 191, 132 emästäEkson 26: 123 624 541–123 624 669, 129 emästäEkson 25: 123 625 912–123 626 069, 158 emästäEkson 24: 123 626 521–123 626 662, 142 emästäEkson 23: 123 627 693–123 627 968, 276 emästäEkson 22: 123 631 688–123 631 852, 165 emästäEkson 21: 123 632 861–123 633 040, 180 emästäEkson 20: 123 633 953–123 634 070, 118 emästäEkson 19: 123 636 079–123 636 175, 97 emästäEkson 18: 123 638 043–123 638 123, 81 emästäEkson 17: 123 638 934–123 639 027, 94 emästäEkson 16: 123 640 538–123 640 622, 85 emästäEkson 15: 123 644 575–123 644 676, 102 emästäEkson 14: 123 644 779–123 644 909, 131 emästäEkson 13: 123 645 334–123 645 375, 42 emästäEkson 12: 123 665 642–123 665 837, 196 emästäEkson 11: 123 667 106–123 667 278, 173 emästäEkson 10: 123 668 159–123 668 314, 156 emästäEkson 9: 123 671 669–123 671 761, 93 emästäEkson 8: 123 686 548–123 686 714, 167 emästäEkson 7: 123 696 021–123 696 154, 134 emästäEkson 6: 123 696 721–123 696 842, 122 emästäEkson 5: 123 697 681–123 697 751, 71 emästäEkson 4: 123 703 454–123 703 505, 52 emästäEkson 3: 123 706 858–123 706 949, 92 emästäEkson 2: 123 712 850–123 712 908, 59 emästäEkson 1: 123 732 952–123 733 052, 101 emästä39353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 132,5 kb:stä; 4 782 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä THOC2

7

THOC2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 132,5 kb geenistä THOC2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). THOC2-geeni: THO complex subunit 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/thoc2

Vancouver

Dante Labs. THOC2-geeni: THO complex subunit 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/thoc2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test