Traits

Traits linked to THOC2

THO complex subunit 2

The Human Phenotype Ontology links 77 traits to THOC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
IQ between 34 and 49	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Cerebellar dysplasia	Por vezes (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Gliosis	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Hyperactive movements	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, severe	Por vezes (5–29%)
Repetitive movements	Por vezes (5–29%)
Self-mutilation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Big calvaria	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Short columella	Sempre
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Broad forehead	Por vezes (5–29%)
Enlargement of skull bones	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Club feet	Sempre
Fixed elbow flexion	Sempre
Hand clenching	Sempre
Hip flexion contracture	Sempre
Knee extension contracture	Sempre
Rocker bottom foot	Sempre
Partial hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Arthrogryposis multiplex congenita	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Uncontrollable movement in upper arms	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Com que frequência se observa
Fetal hydrothorax	Sempre
High levels of amniotic fluid	Sempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre
Short fetal thigh bone length	Sempre
Fetal ascites	Frequente (30–79%)
Premature birth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Outward facing eye ball	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Overweight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Por vezes (5–29%)
Truncal obesity	Por vezes (5–29%)
Increased body mass index	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Microphallus	Frequente (30–79%)
Decreased testicular size	Por vezes (5–29%)
Short penis	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Large ears	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Poorly developed lungs	Sempre
Pulmonary scarring	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Fetal skin edema	Sempre
Nonimmune hydrops fetalis	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Heart attack	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Decreased response to growth hormone stimulation test	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to THOC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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