Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

THOC2

THO complex subunit 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq25
Koordinatės
Chromosoma X: 123 600 569–123 733 052 (GRCh38)
Eksonai
39 eksonų per 132,5 kb
Baltymas
1 593 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
THO2, dJ506G2.1
Ankstesni simboliai
CXorf3, MRX12, MRX35
MANE Select transkriptas
ENST00000245838.13NM_001081550.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • X chromosomos sukeltas sudėtingas neurovystymosi sutrikimas

      Sudėtingas neurovystymosi sutrikimas, paveldimas X chromosomos ryšiu, pasireiškiantis intelekto negalia, autizmu ir epilepsija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas THOC2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra THOC2. THOC2 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 123 166 811 iki 124 166 810.Chromosoma XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbGRIA3: 123 184 023–123 490 915, tiesioginė grandinėGRIA3THOC2: 123 600 569–123 733 052, atvirkštinė grandinėTHOC2XIAP: 123 859 693–123 913 972, tiesioginė grandinėXIAPSTAG2: 123 960 212–124 422 664, tiesioginė grandinėSTAG2THOC2 diagrama: 39 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 39: 123 600 569–123 601 338, 770 baziųEksonas 38: 123 610 918–123 610 963, 46 baziųEksonas 37: 123 611 440–123 611 516, 77 baziųEksonas 36: 123 613 399–123 613 556, 158 baziųEksonas 35: 123 613 639–123 613 708, 70 baziųEksonas 34: 123 614 052–123 614 189, 138 baziųEksonas 33: 123 619 401–123 619 436, 36 baziųEksonas 32: 123 620 907–123 620 965, 59 baziųEksonas 31: 123 621 157–123 621 587, 431 bazėEksonas 30: 123 622 758–123 622 860, 103 baziųEksonas 29: 123 623 105–123 623 283, 179 baziųEksonas 28: 123 623 787–123 623 971, 185 baziųEksonas 27: 123 624 060–123 624 191, 132 baziųEksonas 26: 123 624 541–123 624 669, 129 baziųEksonas 25: 123 625 912–123 626 069, 158 baziųEksonas 24: 123 626 521–123 626 662, 142 baziųEksonas 23: 123 627 693–123 627 968, 276 baziųEksonas 22: 123 631 688–123 631 852, 165 baziųEksonas 21: 123 632 861–123 633 040, 180 baziųEksonas 20: 123 633 953–123 634 070, 118 baziųEksonas 19: 123 636 079–123 636 175, 97 baziųEksonas 18: 123 638 043–123 638 123, 81 bazėEksonas 17: 123 638 934–123 639 027, 94 baziųEksonas 16: 123 640 538–123 640 622, 85 baziųEksonas 15: 123 644 575–123 644 676, 102 baziųEksonas 14: 123 644 779–123 644 909, 131 bazėEksonas 13: 123 645 334–123 645 375, 42 baziųEksonas 12: 123 665 642–123 665 837, 196 baziųEksonas 11: 123 667 106–123 667 278, 173 baziųEksonas 10: 123 668 159–123 668 314, 156 baziųEksonas 9: 123 671 669–123 671 761, 93 baziųEksonas 8: 123 686 548–123 686 714, 167 baziųEksonas 7: 123 696 021–123 696 154, 134 baziųEksonas 6: 123 696 721–123 696 842, 122 baziųEksonas 5: 123 697 681–123 697 751, 71 bazėEksonas 4: 123 703 454–123 703 505, 52 baziųEksonas 3: 123 706 858–123 706 949, 92 baziųEksonas 2: 123 712 850–123 712 908, 59 baziųEksonas 1: 123 732 952–123 733 052, 101 bazė39353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,6 kb iš 132,5 kb geno; 4 782 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito THOC2

7

THOC2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 132,5 kb THOC2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). THOC2 genas: THO complex subunit 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/thoc2

Vancouver

Dante Labs. THOC2 genas: THO complex subunit 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/thoc2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test