Características

Características associadas a TBCD

tubulin folding cofactor D

A Human Phenotype Ontology associa 84 características a TBCD, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Brisk reflexes	Muito frequente (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Muito frequente (80–99%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Cerebral hypomyelination	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Generalized tonic seizure	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
IQ less than 20	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Paralysis of all four limbs	Frequente (30–79%)
Poor speech	Frequente (30–79%)
Absent reflexes	Por vezes (5–29%)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Por vezes (5–29%)
Cataplexy	Por vezes (5–29%)
CNS hypomyelination	Por vezes (5–29%)
Epileptic spasm	Por vezes (5–29%)
IQ between 34 and 49	Por vezes (5–29%)
Muscle twitch	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Raramente (1–4%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Raramente (1–4%)
Motor axonal neuropathy	Raramente (1–4%)
Repetitive movements	Raramente (1–4%)
Diffuse cerebral atrophy	Não registado
Encephalopathy	Não registado
Gliosis	Não registado
Loss of brain cells	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Widely spaced teeth	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Low hanging columella	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
Narrow forehead	Por vezes (5–29%)
Small head present at birth	Por vezes (5–29%)
Sparse eyebrow	Por vezes (5–29%)
Tongue twitching	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Lower limb spasticity	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Muito frequente (80–99%)
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Muito frequente (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Muito frequente (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Progressive spasticity	Frequente (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Por vezes (5–29%)
Recurrent long bone fractures	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Raramente (1–4%)
Pigeon chest	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Absent smooth pursuit	Sempre
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Constipation	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Chronic constipation	Por vezes (5–29%)
Loss of bowel control	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Retractile testis	Frequente (30–79%)
Loss of bladder control	Por vezes (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory failure	Frequente (30–79%)
Respiratory function loss	Frequente (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dislocated hip since birth	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent pneumonia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Muito frequente (80–99%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TBCD e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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