특성

TBCD 연관 특성

tubulin folding cofactor D

인간 표현형 온톨로지가 TBCD에 연결하는 특성은 84개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
Brisk reflexes	매우 자주 (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	매우 자주 (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	매우 자주 (80–99%)
Absent speech development	자주 (30–79%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Cerebral hypomyelination	자주 (30–79%)
Degeneration of cerebellum	자주 (30–79%)
Generalized tonic seizure	자주 (30–79%)
Grand mal seizures	자주 (30–79%)
Inability to walk	자주 (30–79%)
IQ less than 20	자주 (30–79%)
Loss of developmental milestones	자주 (30–79%)
Paralysis of all four limbs	자주 (30–79%)
Poor speech	자주 (30–79%)
Absent reflexes	가끔 (5–29%)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	가끔 (5–29%)
Cataplexy	가끔 (5–29%)
CNS hypomyelination	가끔 (5–29%)
Epileptic spasm	가끔 (5–29%)
IQ between 34 and 49	가끔 (5–29%)
Muscle twitch	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)
Dystonia	드물게 (1–4%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	드물게 (1–4%)
Motor axonal neuropathy	드물게 (1–4%)
Repetitive movements	드물게 (1–4%)
Diffuse cerebral atrophy	기록되지 않음
Encephalopathy	기록되지 않음
Gliosis	기록되지 않음
Loss of brain cells	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Development of small head that was not present at birth	항상
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Widely spaced teeth	자주 (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	가끔 (5–29%)
Frontal bossing	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Low hanging columella	가끔 (5–29%)
Monobrow	가끔 (5–29%)
Narrow forehead	가끔 (5–29%)
Small head present at birth	가끔 (5–29%)
Sparse eyebrow	가끔 (5–29%)
Tongue twitching	가끔 (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Lower limb spasticity	항상
Muscle weakness	항상
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	매우 자주 (80–99%)
Muscle degeneration	매우 자주 (80–99%)
Scoliosis	매우 자주 (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	매우 자주 (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Progressive spasticity	자주 (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	가끔 (5–29%)
Recurrent long bone fractures	가끔 (5–29%)
Funnel chest	드물게 (1–4%)
Pigeon chest	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Absent smooth pursuit	항상
Optic atrophy	자주 (30–79%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Deeply set eye	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Retractile testis	자주 (30–79%)
Loss of bladder control	가끔 (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Respiratory failure	자주 (30–79%)
Respiratory function loss	자주 (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dislocated hip since birth	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Large ears	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent pneumonia	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Excessive hairiness	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Growth delay	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Elevated blood creatine phosphokinase	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TBCD에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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