Özellikler

TBCD ile ilişkili özellikler

tubulin folding cofactor D

Human Phenotype Ontology, TBCD ile ilişkili 84 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Brisk reflexes	Çok sık (%80–99)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Çok sık (%80–99)
Absent speech development	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Cerebral hypomyelination	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebellum	Sık (%30–79)
Generalized tonic seizure	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Inability to walk	Sık (%30–79)
IQ less than 20	Sık (%30–79)
Loss of developmental milestones	Sık (%30–79)
Paralysis of all four limbs	Sık (%30–79)
Poor speech	Sık (%30–79)
Absent reflexes	Bazen (%5–29)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Bazen (%5–29)
Cataplexy	Bazen (%5–29)
CNS hypomyelination	Bazen (%5–29)
Epileptic spasm	Bazen (%5–29)
IQ between 34 and 49	Bazen (%5–29)
Muscle twitch	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Dystonia	Seyrek (%1–4)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Seyrek (%1–4)
Motor axonal neuropathy	Seyrek (%1–4)
Repetitive movements	Seyrek (%1–4)
Diffuse cerebral atrophy	Kaydedilmedi
Encephalopathy	Kaydedilmedi
Gliosis	Kaydedilmedi
Loss of brain cells	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Development of small head that was not present at birth	Her zaman
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Widely spaced teeth	Sık (%30–79)
Asymmetry of the posterior head	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Low hanging columella	Bazen (%5–29)
Monobrow	Bazen (%5–29)
Narrow forehead	Bazen (%5–29)
Small head present at birth	Bazen (%5–29)
Sparse eyebrow	Bazen (%5–29)
Tongue twitching	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lower limb spasticity	Her zaman
Muscle weakness	Her zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Çok sık (%80–99)
Muscle degeneration	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Çok sık (%80–99)
Uncontrollable movement in upper arms	Çok sık (%80–99)
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Progressive spasticity	Sık (%30–79)
Arthrogryposis multiplex congenita	Bazen (%5–29)
Recurrent long bone fractures	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Seyrek (%1–4)
Pigeon chest	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent smooth pursuit	Her zaman
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Deeply set eye	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Constipation	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Chronic constipation	Bazen (%5–29)
Loss of bowel control	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Retractile testis	Sık (%30–79)
Loss of bladder control	Bazen (%5–29)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory failure	Sık (%30–79)
Respiratory function loss	Sık (%30–79)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dislocated hip since birth	Seyrek (%1–4)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large ears	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent pneumonia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hairiness	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Çok sık (%80–99)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TBCD ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al