Traits

Traits linked to TBCD

tubulin folding cofactor D

The Human Phenotype Ontology links 84 traits to TBCD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Brisk reflexes	Bardzo często (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bardzo często (80–99%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Cerebral hypomyelination	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Generalized tonic seizure	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
IQ less than 20	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Paralysis of all four limbs	Często (30–79%)
Poor speech	Często (30–79%)
Absent reflexes	Czasami (5–29%)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Czasami (5–29%)
Cataplexy	Czasami (5–29%)
CNS hypomyelination	Czasami (5–29%)
Epileptic spasm	Czasami (5–29%)
IQ between 34 and 49	Czasami (5–29%)
Muscle twitch	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Dystonia	Rzadko (1–4%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Rzadko (1–4%)
Motor axonal neuropathy	Rzadko (1–4%)
Repetitive movements	Rzadko (1–4%)
Diffuse cerebral atrophy	Nie odnotowano
Encephalopathy	Nie odnotowano
Gliosis	Nie odnotowano
Loss of brain cells	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Development of small head that was not present at birth	Zawsze
Abnormally small head	Często (30–79%)
Widely spaced teeth	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Low hanging columella	Czasami (5–29%)
Monobrow	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)
Small head present at birth	Czasami (5–29%)
Sparse eyebrow	Czasami (5–29%)
Tongue twitching	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Lower limb spasticity	Zawsze
Muscle weakness	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Bardzo często (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Progressive spasticity	Często (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Czasami (5–29%)
Recurrent long bone fractures	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Rzadko (1–4%)
Pigeon chest	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Absent smooth pursuit	Zawsze
Optic atrophy	Często (30–79%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Constipation	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Chronic constipation	Czasami (5–29%)
Loss of bowel control	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Retractile testis	Często (30–79%)
Loss of bladder control	Czasami (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Respiratory failure	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Często (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Dislocated hip since birth	Rzadko (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Large ears	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Recurrent pneumonia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Excessive hairiness	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Growth delay	Bardzo często (80–99%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TBCD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test