Požymiai

Su TBCD susiję požymiai

tubulin folding cofactor D

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 84 požymių su TBCD, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Brisk reflexes	Labai dažnai (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Labai dažnai (80–99%)
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Labai dažnai (80–99%)
Absent speech development	Dažnai (30–79%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Cerebral hypomyelination	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Dažnai (30–79%)
Generalized tonic seizure	Dažnai (30–79%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
Inability to walk	Dažnai (30–79%)
IQ less than 20	Dažnai (30–79%)
Loss of developmental milestones	Dažnai (30–79%)
Paralysis of all four limbs	Dažnai (30–79%)
Poor speech	Dažnai (30–79%)
Absent reflexes	Kartais (5–29%)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Kartais (5–29%)
Cataplexy	Kartais (5–29%)
CNS hypomyelination	Kartais (5–29%)
Epileptic spasm	Kartais (5–29%)
IQ between 34 and 49	Kartais (5–29%)
Muscle twitch	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)
Dystonia	Retai (1–4 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Retai (1–4 %)
Motor axonal neuropathy	Retai (1–4 %)
Repetitive movements	Retai (1–4 %)
Diffuse cerebral atrophy	Neužfiksuota
Encephalopathy	Neužfiksuota
Gliosis	Neužfiksuota
Loss of brain cells	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Development of small head that was not present at birth	Visada
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Widely spaced teeth	Dažnai (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Kartais (5–29%)
Frontal bossing	Kartais (5–29%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
Low hanging columella	Kartais (5–29%)
Monobrow	Kartais (5–29%)
Narrow forehead	Kartais (5–29%)
Small head present at birth	Kartais (5–29%)
Sparse eyebrow	Kartais (5–29%)
Tongue twitching	Kartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lower limb spasticity	Visada
Muscle weakness	Visada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Labai dažnai (80–99%)
Muscle degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Scoliosis	Labai dažnai (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Labai dažnai (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Progressive spasticity	Dažnai (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Kartais (5–29%)
Recurrent long bone fractures	Kartais (5–29%)
Funnel chest	Retai (1–4 %)
Pigeon chest	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent smooth pursuit	Visada
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Deeply set eye	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Constipation	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Chronic constipation	Kartais (5–29%)
Loss of bowel control	Kartais (5–29%)
Poor swallowing	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Retractile testis	Dažnai (30–79%)
Loss of bladder control	Kartais (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Retai (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory failure	Dažnai (30–79%)
Respiratory function loss	Dažnai (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dislocated hip since birth	Retai (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Large ears	Retai (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent pneumonia	Retai (1–4 %)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive hairiness	Retai (1–4 %)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Labai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TBCD susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test