Jellemzők

A(z) TBCD génhez kapcsolódó jellemzők

tubulin folding cofactor D

A Human Phenotype Ontology 84 jellemzőt kapcsol a(z) TBCD génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed speech and language development	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Brisk reflexes	Nagyon gyakran (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nagyon gyakran (80–99%)
Epilepsy	Nagyon gyakran (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent speech development	Gyakran (30–79%)
Ataxia	Gyakran (30–79%)
Cerebral hypomyelination	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Gyakran (30–79%)
Generalized tonic seizure	Gyakran (30–79%)
Grand mal seizures	Gyakran (30–79%)
Inability to walk	Gyakran (30–79%)
IQ less than 20	Gyakran (30–79%)
Loss of developmental milestones	Gyakran (30–79%)
Paralysis of all four limbs	Gyakran (30–79%)
Poor speech	Gyakran (30–79%)
Absent reflexes	Néha (5–29%)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Néha (5–29%)
Cataplexy	Néha (5–29%)
CNS hypomyelination	Néha (5–29%)
Epileptic spasm	Néha (5–29%)
IQ between 34 and 49	Néha (5–29%)
Muscle twitch	Néha (5–29%)
Ventriculomegaly	Néha (5–29%)
Dystonia	Ritkán (1–4%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ritkán (1–4%)
Motor axonal neuropathy	Ritkán (1–4%)
Repetitive movements	Ritkán (1–4%)
Diffuse cerebral atrophy	Nincs rögzítve
Encephalopathy	Nincs rögzítve
Gliosis	Nincs rögzítve
Loss of brain cells	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Development of small head that was not present at birth	Mindig
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Widely spaced teeth	Gyakran (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Néha (5–29%)
Frontal bossing	Néha (5–29%)
Little lower jaw	Néha (5–29%)
Low hanging columella	Néha (5–29%)
Monobrow	Néha (5–29%)
Narrow forehead	Néha (5–29%)
Small head present at birth	Néha (5–29%)
Sparse eyebrow	Néha (5–29%)
Tongue twitching	Néha (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Lower limb spasticity	Mindig
Muscle weakness	Mindig
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle degeneration	Nagyon gyakran (80–99%)
Scoliosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Progressive spasticity	Gyakran (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Néha (5–29%)
Recurrent long bone fractures	Néha (5–29%)
Funnel chest	Ritkán (1–4%)
Pigeon chest	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent smooth pursuit	Mindig
Optic atrophy	Gyakran (30–79%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Deeply set eye	Néha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Constipation	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Chronic constipation	Néha (5–29%)
Loss of bowel control	Néha (5–29%)
Poor swallowing	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Retractile testis	Gyakran (30–79%)
Loss of bladder control	Néha (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Respiratory failure	Gyakran (30–79%)
Respiratory function loss	Gyakran (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dislocated hip since birth	Ritkán (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Large ears	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent pneumonia	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Excessive hairiness	Ritkán (1–4%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Growth delay	Nagyon gyakran (80–99%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated blood creatine phosphokinase	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TBCD génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet