Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TBCD

tubulin folding cofactor D

Human Phenotype Ontology knytter 84 kjennetegn til TBCD, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Brisk reflexes	Svært ofte (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Svært ofte (80–99 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Cerebral hypomyelination	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
IQ less than 20	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Paralysis of all four limbs	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Noen ganger (5–29 %)
Cataplexy	Noen ganger (5–29 %)
CNS hypomyelination	Noen ganger (5–29 %)
Epileptic spasm	Noen ganger (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Noen ganger (5–29 %)
Muscle twitch	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Dystonia	Sjelden (1–4%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Sjelden (1–4%)
Motor axonal neuropathy	Sjelden (1–4%)
Repetitive movements	Sjelden (1–4%)
Diffuse cerebral atrophy	Ikke registrert
Encephalopathy	Ikke registrert
Gliosis	Ikke registrert
Loss of brain cells	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Development of small head that was not present at birth	Alltid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Low hanging columella	Noen ganger (5–29 %)
Monobrow	Noen ganger (5–29 %)
Narrow forehead	Noen ganger (5–29 %)
Small head present at birth	Noen ganger (5–29 %)
Sparse eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Tongue twitching	Noen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lower limb spasticity	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Svært ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Scoliosis	Svært ofte (80–99 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Svært ofte (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Progressive spasticity	Ofte (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent long bone fractures	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Sjelden (1–4%)
Pigeon chest	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent smooth pursuit	Alltid
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Deeply set eye	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Chronic constipation	Noen ganger (5–29 %)
Loss of bowel control	Noen ganger (5–29 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Retractile testis	Ofte (30–79 %)
Loss of bladder control	Noen ganger (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dislocated hip since birth	Sjelden (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large ears	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent pneumonia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hairiness	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Svært ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TBCD og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test