Rasgos

Rasgos asociados a TBCD

tubulin folding cofactor D

El Human Phenotype Ontology asocia 84 rasgos a TBCD, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Brisk reflexes	Muy frecuente (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Muy frecuente (80–99 %)
Epilepsy	Muy frecuente (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Muy frecuente (80–99 %)
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Cerebral hypomyelination	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Inability to walk	Frecuente (30–79 %)
IQ less than 20	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Frecuente (30–79 %)
Paralysis of all four limbs	Frecuente (30–79 %)
Poor speech	Frecuente (30–79 %)
Absent reflexes	A veces (5–29 %)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	A veces (5–29 %)
Cataplexy	A veces (5–29 %)
CNS hypomyelination	A veces (5–29 %)
Epileptic spasm	A veces (5–29 %)
IQ between 34 and 49	A veces (5–29 %)
Muscle twitch	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Dystonia	Raro (1–4 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Raro (1–4 %)
Motor axonal neuropathy	Raro (1–4 %)
Repetitive movements	Raro (1–4 %)
Diffuse cerebral atrophy	No registrado
Encephalopathy	No registrado
Gliosis	No registrado
Loss of brain cells	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Development of small head that was not present at birth	Siempre
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Widely spaced teeth	Frecuente (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Low hanging columella	A veces (5–29 %)
Monobrow	A veces (5–29 %)
Narrow forehead	A veces (5–29 %)
Small head present at birth	A veces (5–29 %)
Sparse eyebrow	A veces (5–29 %)
Tongue twitching	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lower limb spasticity	Siempre
Muscle weakness	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle degeneration	Muy frecuente (80–99 %)
Scoliosis	Muy frecuente (80–99 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Progressive spasticity	Frecuente (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	A veces (5–29 %)
Recurrent long bone fractures	A veces (5–29 %)
Funnel chest	Raro (1–4 %)
Pigeon chest	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent smooth pursuit	Siempre
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Constipation	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Chronic constipation	A veces (5–29 %)
Loss of bowel control	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Retractile testis	Frecuente (30–79 %)
Loss of bladder control	A veces (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory failure	Frecuente (30–79 %)
Respiratory function loss	Frecuente (30–79 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dislocated hip since birth	Raro (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large ears	Raro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent pneumonia	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive hairiness	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Muy frecuente (80–99 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TBCD y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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