Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TBCD

tubulin folding cofactor D

De Human Phenotype Ontology koppelt 84 kenmerken aan TBCD, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

TBCD

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language development	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Brisk reflexes	Heel vaak (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Heel vaak (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Heel vaak (80–99%)
Absent speech development	Vaak (30–79%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Cerebral hypomyelination	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Vaak (30–79%)
Generalized tonic seizure	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Inability to walk	Vaak (30–79%)
IQ less than 20	Vaak (30–79%)
Loss of developmental milestones	Vaak (30–79%)
Paralysis of all four limbs	Vaak (30–79%)
Poor speech	Vaak (30–79%)
Absent reflexes	Soms (5–29%)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Soms (5–29%)
Cataplexy	Soms (5–29%)
CNS hypomyelination	Soms (5–29%)
Epileptic spasm	Soms (5–29%)
IQ between 34 and 49	Soms (5–29%)
Muscle twitch	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)
Dystonia	Zelden (1–4%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Zelden (1–4%)
Motor axonal neuropathy	Zelden (1–4%)
Repetitive movements	Zelden (1–4%)
Diffuse cerebral atrophy	Niet vastgelegd
Encephalopathy	Niet vastgelegd
Gliosis	Niet vastgelegd
Loss of brain cells	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Development of small head that was not present at birth	Altijd
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Widely spaced teeth	Vaak (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Soms (5–29%)
Frontal bossing	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Low hanging columella	Soms (5–29%)
Monobrow	Soms (5–29%)
Narrow forehead	Soms (5–29%)
Small head present at birth	Soms (5–29%)
Sparse eyebrow	Soms (5–29%)
Tongue twitching	Soms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Lower limb spasticity	Altijd
Muscle weakness	Altijd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Heel vaak (80–99%)
Muscle degeneration	Heel vaak (80–99%)
Scoliosis	Heel vaak (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Heel vaak (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Progressive spasticity	Vaak (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Soms (5–29%)
Recurrent long bone fractures	Soms (5–29%)
Funnel chest	Zelden (1–4%)
Pigeon chest	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent smooth pursuit	Altijd
Optic atrophy	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Deeply set eye	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Constipation	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Chronic constipation	Soms (5–29%)
Loss of bowel control	Soms (5–29%)
Poor swallowing	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Retractile testis	Vaak (30–79%)
Loss of bladder control	Soms (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Zelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory failure	Vaak (30–79%)
Respiratory function loss	Vaak (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dislocated hip since birth	Zelden (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Large ears	Zelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent pneumonia	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Excessive hairiness	Zelden (1–4%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Heel vaak (80–99%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinase	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TBCD gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen