Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Traits

Traits linked to TBCD

tubulin folding cofactor D

The Human Phenotype Ontology links 84 traits to TBCD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language developmentAina
Global developmental delayAina
Intellectual disabilityAina
Brisk reflexesHyvin usein (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsHyvin usein (80–99%)
EpilepsyHyvin usein (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumHyvin usein (80–99%)
Absent speech developmentUsein (30–79%)
AtaxiaUsein (30–79%)
Cerebral hypomyelinationUsein (30–79%)
Degeneration of cerebellumUsein (30–79%)
Generalized tonic seizureUsein (30–79%)
Grand mal seizuresUsein (30–79%)
Inability to walkUsein (30–79%)
IQ less than 20Usein (30–79%)
Loss of developmental milestonesUsein (30–79%)
Paralysis of all four limbsUsein (30–79%)
Poor speechUsein (30–79%)
Absent reflexesJoskus (5–29%)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstemJoskus (5–29%)
CataplexyJoskus (5–29%)
CNS hypomyelinationJoskus (5–29%)
Epileptic spasmJoskus (5–29%)
IQ between 34 and 49Joskus (5–29%)
Muscle twitchJoskus (5–29%)
VentriculomegalyJoskus (5–29%)
DystoniaHarvinainen (1–4 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Harvinainen (1–4 %)
Motor axonal neuropathyHarvinainen (1–4 %)
Repetitive movementsHarvinainen (1–4 %)
Diffuse cerebral atrophyEi kirjattu
EncephalopathyEi kirjattu
GliosisEi kirjattu
Loss of brain cellsEi kirjattu

Abnormality of head or neck

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Development of small head that was not present at birthAina
Abnormally small headUsein (30–79%)
Widely spaced teethUsein (30–79%)
Asymmetry of the posterior headJoskus (5–29%)
Frontal bossingJoskus (5–29%)
Little lower jawJoskus (5–29%)
Low hanging columellaJoskus (5–29%)
MonobrowJoskus (5–29%)
Narrow foreheadJoskus (5–29%)
Small head present at birthJoskus (5–29%)
Sparse eyebrowJoskus (5–29%)
Tongue twitchingJoskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Lower limb spasticityAina
Muscle weaknessAina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmHyvin usein (80–99%)
Muscle degenerationHyvin usein (80–99%)
ScoliosisHyvin usein (80–99%)
Uncontrollable movement in upper armsHyvin usein (80–99%)
Decreased muscle tone in infantUsein (30–79%)
Low muscle toneUsein (30–79%)
Progressive spasticityUsein (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenitaJoskus (5–29%)
Recurrent long bone fracturesJoskus (5–29%)
Funnel chestHarvinainen (1–4 %)
Pigeon chestHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Absent smooth pursuitAina
Optic atrophyUsein (30–79%)
Cross-eyedJoskus (5–29%)
Deeply set eyeJoskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsJoskus (5–29%)
Wide-set eyesJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
ConstipationUsein (30–79%)
Feeding difficultiesUsein (30–79%)
Chronic constipationJoskus (5–29%)
Loss of bowel controlJoskus (5–29%)
Poor swallowingJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Retractile testisUsein (30–79%)
Loss of bladder controlJoskus (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injuryHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Respiratory failureUsein (30–79%)
Respiratory function lossUsein (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilationJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Dislocated hip since birthHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

TraitKuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluidJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Large earsHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent pneumoniaHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Excessive hairinessHarvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Growth delayHyvin usein (80–99%)

Laboratory abnormality

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinaseUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TBCD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test