AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TBCD
tubulin folding cofactor D
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 84 χαρακτηριστικά με το TBCD, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Development of small head that was not present at birth | Πάντα |
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
| Widely spaced teeth | Συχνά (30–79%) |
| Asymmetry of the posterior head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Frontal bossing | Μερικές φορές (5–29%) |
| Little lower jaw | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low hanging columella | Μερικές φορές (5–29%) |
| Monobrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small head present at birth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sparse eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tongue twitching | Μερικές φορές (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Lower limb spasticity | Πάντα |
| Muscle weakness | Πάντα |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Muscle degeneration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Scoliosis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Uncontrollable movement in upper arms | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased muscle tone in infant | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Progressive spasticity | Συχνά (30–79%) |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent long bone fractures | Μερικές φορές (5–29%) |
| Funnel chest | Σπάνια (1–4%) |
| Pigeon chest | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent smooth pursuit | Πάντα |
| Optic atrophy | Συχνά (30–79%) |
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Deeply set eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Constipation | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
| Chronic constipation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Loss of bowel control | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poor swallowing | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Retractile testis | Συχνά (30–79%) |
| Loss of bladder control | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Respiratory failure | Συχνά (30–79%) |
| Respiratory function loss | Συχνά (30–79%) |
| Respiratory failure requiring assisted ventilation | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dislocated hip since birth | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Large ears | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Excessive hairiness | Σπάνια (1–4%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TBCD και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες