Traits

Traits linked to TBCD

tubulin folding cofactor D

The Human Phenotype Ontology links 84 traits to TBCD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Brisk reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sehr häufig (80–99 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Cerebral hypomyelination	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
IQ less than 20	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Paralysis of all four limbs	Häufig (30–79 %)
Poor speech	Häufig (30–79 %)
Absent reflexes	Manchmal (5–29 %)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Manchmal (5–29 %)
Cataplexy	Manchmal (5–29 %)
CNS hypomyelination	Manchmal (5–29 %)
Epileptic spasm	Manchmal (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Manchmal (5–29 %)
Muscle twitch	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Selten (1–4 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Selten (1–4 %)
Motor axonal neuropathy	Selten (1–4 %)
Repetitive movements	Selten (1–4 %)
Diffuse cerebral atrophy	Nicht erfasst
Encephalopathy	Nicht erfasst
Gliosis	Nicht erfasst
Loss of brain cells	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Development of small head that was not present at birth	Immer
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Widely spaced teeth	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Low hanging columella	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Small head present at birth	Manchmal (5–29 %)
Sparse eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Tongue twitching	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Lower limb spasticity	Immer
Muscle weakness	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Progressive spasticity	Häufig (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Manchmal (5–29 %)
Recurrent long bone fractures	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Selten (1–4 %)
Pigeon chest	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Absent smooth pursuit	Immer
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Constipation	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Chronic constipation	Manchmal (5–29 %)
Loss of bowel control	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Retractile testis	Häufig (30–79 %)
Loss of bladder control	Manchmal (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Dislocated hip since birth	Selten (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Large ears	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Recurrent pneumonia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TBCD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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