Traits

Traits linked to TBCD

tubulin folding cofactor D

The Human Phenotype Ontology links 84 traits to TBCD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Brisk reflexes	Velmi často (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Velmi často (80–99 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Cerebral hypomyelination	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
IQ less than 20	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Paralysis of all four limbs	Často (30–79 %)
Poor speech	Často (30–79 %)
Absent reflexes	Někdy (5–29 %)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Někdy (5–29 %)
Cataplexy	Někdy (5–29 %)
CNS hypomyelination	Někdy (5–29 %)
Epileptic spasm	Někdy (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Někdy (5–29 %)
Muscle twitch	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Vzácně (1–4 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Vzácně (1–4 %)
Motor axonal neuropathy	Vzácně (1–4 %)
Repetitive movements	Vzácně (1–4 %)
Diffuse cerebral atrophy	Nezaznamenáno
Encephalopathy	Nezaznamenáno
Gliosis	Nezaznamenáno
Loss of brain cells	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Development of small head that was not present at birth	Vždy
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Widely spaced teeth	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Low hanging columella	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Small head present at birth	Někdy (5–29 %)
Sparse eyebrow	Někdy (5–29 %)
Tongue twitching	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Lower limb spasticity	Vždy
Muscle weakness	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Velmi často (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Progressive spasticity	Často (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Někdy (5–29 %)
Recurrent long bone fractures	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Vzácně (1–4 %)
Pigeon chest	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Absent smooth pursuit	Vždy
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Constipation	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Chronic constipation	Někdy (5–29 %)
Loss of bowel control	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Retractile testis	Často (30–79 %)
Loss of bladder control	Někdy (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure	Často (30–79 %)
Respiratory function loss	Často (30–79 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Dislocated hip since birth	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Large ears	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Recurrent pneumonia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Velmi často (80–99 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TBCD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test