Traits

Traits linked to TBCD

tubulin folding cofactor D

The Human Phenotype Ontology links 84 traits to TBCD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Brisk reflexes	Très souvent (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Très souvent (80–99 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Cerebral hypomyelination	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Souvent (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Souvent (30–79 %)
IQ less than 20	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Paralysis of all four limbs	Souvent (30–79 %)
Poor speech	Souvent (30–79 %)
Absent reflexes	Parfois (5–29 %)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Parfois (5–29 %)
Cataplexy	Parfois (5–29 %)
CNS hypomyelination	Parfois (5–29 %)
Epileptic spasm	Parfois (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Parfois (5–29 %)
Muscle twitch	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Rarement (1–4 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Rarement (1–4 %)
Motor axonal neuropathy	Rarement (1–4 %)
Repetitive movements	Rarement (1–4 %)
Diffuse cerebral atrophy	Non signalé
Encephalopathy	Non signalé
Gliosis	Non signalé
Loss of brain cells	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Development of small head that was not present at birth	Toujours
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Widely spaced teeth	Souvent (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Low hanging columella	Parfois (5–29 %)
Monobrow	Parfois (5–29 %)
Narrow forehead	Parfois (5–29 %)
Small head present at birth	Parfois (5–29 %)
Sparse eyebrow	Parfois (5–29 %)
Tongue twitching	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Lower limb spasticity	Toujours
Muscle weakness	Toujours
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Très souvent (80–99 %)
Muscle degeneration	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Très souvent (80–99 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Très souvent (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Progressive spasticity	Souvent (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Parfois (5–29 %)
Recurrent long bone fractures	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Rarement (1–4 %)
Pigeon chest	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Absent smooth pursuit	Toujours
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Constipation	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Chronic constipation	Parfois (5–29 %)
Loss of bowel control	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Retractile testis	Souvent (30–79 %)
Loss of bladder control	Parfois (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Respiratory failure	Souvent (30–79 %)
Respiratory function loss	Souvent (30–79 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Dislocated hip since birth	Rarement (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Large ears	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Recurrent pneumonia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Excessive hairiness	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Growth delay	Très souvent (80–99 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TBCD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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