Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

STAT5B

signal transducer and activator of transcription 5B

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 42.199.177–42.276.391 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 77,2 kb
Protein
787 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000293328.8NM_012448.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Væksthormonresistens og IGF-1-aksesygdomme

    • Væksthormonresistenssyndrom

      Lav højde med normalt eller højt væksthormon, men lavt IGF-1, herunder Laron-syndrom (GHR), defekter i IGF1, IGFALS og IGF1R samt STAT5B-mangel med immunforstyrrelser.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Rekombinant IGF-1 (mecasermin) kan forbedre væksten ved nogle former; STAT5B-mangel kræver også opfølgning af immunsystem og lunger.

Sådan er STAT5B opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved STAT5B. STAT5B og 37 gener i nærheden på kromosom 17, fra 41.737.784 til 42.737.783.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbJUP: 41.750.887–41.797.798, omvendt-strengJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, omvendt-strengFKBP10: 41.812.079–41.823.221, fremadrettet-strengFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, omvendt-strengNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, fremadrettet-strengKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, omvendt-strengKLHL11ACLY: 41.866.916–41.930.551, omvendt-strengACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, fremadrettet-strengODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, fremadrettet-strengCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, omvendt-strengDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, fremadrettet-strengNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, omvendt-strengZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, omvendt-strengC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, omvendt-strengKAT2A: 42.113.109–42.121.382, omvendt-streng: 42.119.674–42.154.916, omvendt-strengHSPB9: 42.122.804–42.123.352, fremadrettet-strengHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, omvendt-strengRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, omvendt-strengKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, omvendt-strengHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, omvendt-strengGHDCSTAT5B: 42.199.177–42.276.391, omvendt-strengSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, fremadrettet-strengSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, omvendt-strengSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, omvendt-strengCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, fremadrettet-strengATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, fremadrettet-strengNAGLUHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, fremadrettet-strengHSD17B1COASY: 42.561.467–42.566.277, fremadrettet-strengCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, fremadrettet-strengMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, omvendt-strengRETREG3: 42.579.508–42.610.623, omvendt-strengTUBG1: 42.609.411–42.615.253, fremadrettet-strengTUBG2: 42.659.223–42.667.007, fremadrettet-strengTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, omvendt-strengPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, omvendt-strengCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, fremadrettet-strengCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, omvendt-strengEZH1Diagram af STAT5B: 19 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 42.199.177–42.201.864, 2.688 baserExon 18: 42.202.340–42.202.447, 108 baserExon 17: 42.202.757–42.202.808, 52 baserExon 16: 42.207.558–42.207.728, 171 baserExon 15: 42.210.171–42.210.301, 131 baserExon 14: 42.210.403–42.210.497, 95 baserExon 13: 42.211.984–42.212.190, 207 baserExon 12: 42.216.014–42.216.106, 93 baserExon 11: 42.217.160–42.217.282, 123 baserExon 10: 42.217.377–42.217.464, 88 baserExon 9: 42.218.151–42.218.330, 180 baserExon 8: 42.218.723–42.218.878, 156 baserExon 7: 42.219.312–42.219.463, 152 baserExon 6: 42.219.712–42.219.842, 131 baserExon 5: 42.223.382–42.223.556, 175 baserExon 4: 42.224.779–42.224.868, 90 baserExon 3: 42.227.529–42.227.685, 157 baserExon 2: 42.232.000–42.232.137, 138 baserExon 1: 42.276.248–42.276.391, 144 baser191510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,1 kb af genets 77,2 kb; 2.364 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest STAT5B

23

positioner i STAT5B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

3 af dem (13 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Segmental duplications (3 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 77,2 kb af STAT5B, inklusive introner, og ikke kun de 5,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). STAT5B-genet: signal transducer and activator of transcription 5B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/stat5b

Vancouver

Dante Labs. STAT5B-genet: signal transducer and activator of transcription 5B [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/stat5b

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test