Características

Características associadas a SHOC2

SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein

A Human Phenotype Ontology associa 79 características a SHOC2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SHOC2

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad forehead	Sempre
Long eyelashes	Sempre
Relatively large head	Sempre
Sparse scalp hair	Sempre
Big calvaria	Muito frequente (80–99%)
Low hairline at back of neck	Muito frequente (80–99%)
Prominent forehead	Muito frequente (80–99%)
Short nose	Muito frequente (80–99%)
Webbed neck	Muito frequente (80–99%)
Deep philtrum	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Frequente (30–79%)
Abnormality of the palate	Por vezes (5–29%)
Decreased volume of lip	Por vezes (5–29%)
Dental cavities	Por vezes (5–29%)
Full lower lip	Por vezes (5–29%)
Narrow forehead	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Loose anagen hair	Sempre
Sparse hair	Sempre
Chicken skin	Frequente (30–79%)
Curly hair	Frequente (30–79%)
Hyperelastic skin	Frequente (30–79%)
Hyperkeratosis	Frequente (30–79%)
Patchy darkened skin	Frequente (30–79%)
Abnormal fingernails	Por vezes (5–29%)
Birthmark	Por vezes (5–29%)
Ichthyosis	Por vezes (5–29%)
Liver spots	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped toenails	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Attention deficit	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Delayed ability to walk	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
More active than typical	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Frequente (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Frequente (30–79%)
Strawberry mark	Frequente (30–79%)
Aortic regurgitation	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Sempre
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the sternum	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the elbow	Por vezes (5–29%)
Deep palm line	Por vezes (5–29%)
Outward turned elbows	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)
Low-set ears	Muito frequente (80–99%)
Large ears	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Short stature	Sempre
Birth weight > 90th percentile	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of coagulation	Por vezes (5–29%)
Myelofibrosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Duplicated collecting system	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Frequente (30–79%)
Hoarse voice	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Eczema	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SHOC2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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