Özellikler

SHOC2 ile ilişkili özellikler

SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein

Human Phenotype Ontology, SHOC2 ile ilişkili 79 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

SHOC2

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad forehead	Her zaman
Long eyelashes	Her zaman
Relatively large head	Her zaman
Sparse scalp hair	Her zaman
Big calvaria	Çok sık (%80–99)
Low hairline at back of neck	Çok sık (%80–99)
Prominent forehead	Çok sık (%80–99)
Short nose	Çok sık (%80–99)
Webbed neck	Çok sık (%80–99)
Deep philtrum	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Nasal tip, upturned	Sık (%30–79)
Short neck	Sık (%30–79)
Sparse or absent eyebrows	Sık (%30–79)
Abnormality of the palate	Bazen (%5–29)
Decreased volume of lip	Bazen (%5–29)
Dental cavities	Bazen (%5–29)
Full lower lip	Bazen (%5–29)
Narrow forehead	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loose anagen hair	Her zaman
Sparse hair	Her zaman
Chicken skin	Sık (%30–79)
Curly hair	Sık (%30–79)
Hyperelastic skin	Sık (%30–79)
Hyperkeratosis	Sık (%30–79)
Patchy darkened skin	Sık (%30–79)
Abnormal fingernails	Bazen (%5–29)
Birthmark	Bazen (%5–29)
Ichthyosis	Bazen (%5–29)
Liver spots	Bazen (%5–29)
Underdeveloped toenails	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Attention deficit	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Delayed ability to walk	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
More active than typical	Sık (%30–79)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sık (%30–79)
Enlarged and thickened heart muscle	Sık (%30–79)
Narrowing of pulmonic valve	Sık (%30–79)
Strawberry mark	Sık (%30–79)
Aortic regurgitation	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Astigmatism	Bazen (%5–29)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Farsightedness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Double-Jointed	Her zaman
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Generalized decreased muscle tone	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the sternum	Sık (%30–79)
Funnel chest	Sık (%30–79)
Abnormal intervertebral disk morphology	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the elbow	Bazen (%5–29)
Deep palm line	Bazen (%5–29)
Outward turned elbows	Bazen (%5–29)
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)
Low-set ears	Çok sık (%80–99)
Large ears	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman
Short stature	Her zaman
Birth weight > 90th percentile	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of coagulation	Bazen (%5–29)
Myelofibrosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Sık (%30–79)
Duplicated collecting system	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasal speech	Sık (%30–79)
Hoarse voice	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eczema	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SHOC2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al