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Rasgos
Rasgos asociados a SHOC2
SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein
El Human Phenotype Ontology asocia 79 rasgos a SHOC2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Broad forehead | Siempre |
| Long eyelashes | Siempre |
| Relatively large head | Siempre |
| Sparse scalp hair | Siempre |
| Big calvaria | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low hairline at back of neck | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prominent forehead | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short nose | Muy frecuente (80–99 %) |
| Webbed neck | Muy frecuente (80–99 %) |
| Deep philtrum | Frecuente (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Eye folds | Frecuente (30–79 %) |
| High palate | Frecuente (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Frecuente (30–79 %) |
| Short neck | Frecuente (30–79 %) |
| Sparse or absent eyebrows | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the palate | A veces (5–29 %) |
| Decreased volume of lip | A veces (5–29 %) |
| Dental cavities | A veces (5–29 %) |
| Full lower lip | A veces (5–29 %) |
| Narrow forehead | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Loose anagen hair | Siempre |
| Sparse hair | Siempre |
| Chicken skin | Frecuente (30–79 %) |
| Curly hair | Frecuente (30–79 %) |
| Hyperelastic skin | Frecuente (30–79 %) |
| Hyperkeratosis | Frecuente (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal fingernails | A veces (5–29 %) |
| Birthmark | A veces (5–29 %) |
| Ichthyosis | A veces (5–29 %) |
| Liver spots | A veces (5–29 %) |
| Underdeveloped toenails | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Attention deficit | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Delayed ability to walk | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| More active than typical | Frecuente (30–79 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Frecuente (30–79 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Frecuente (30–79 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Frecuente (30–79 %) |
| Strawberry mark | Frecuente (30–79 %) |
| Aortic regurgitation | A veces (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Frecuente (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Astigmatism | A veces (5–29 %) |
| Close sighted | A veces (5–29 %) |
| Farsightedness | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Double-Jointed | Siempre |
| Delayed bone maturation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the sternum | Frecuente (30–79 %) |
| Funnel chest | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal intervertebral disk morphology | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the elbow | A veces (5–29 %) |
| Deep palm line | A veces (5–29 %) |
| Outward turned elbows | A veces (5–29 %) |
| Short fingers or toes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low-set ears | Muy frecuente (80–99 %) |
| Large ears | Frecuente (30–79 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Siempre |
| Short stature | Siempre |
| Birth weight > 90th percentile | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of coagulation | A veces (5–29 %) |
| Myelofibrosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Frecuente (30–79 %) |
| Inguinal hernia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Duplicated collecting system | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Nasal speech | Frecuente (30–79 %) |
| Hoarse voice | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Eczema | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SHOC2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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