AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SHOC2
SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 79 χαρακτηριστικά με το SHOC2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Broad forehead | Πάντα |
| Long eyelashes | Πάντα |
| Relatively large head | Πάντα |
| Sparse scalp hair | Πάντα |
| Big calvaria | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low hairline at back of neck | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Prominent forehead | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short nose | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Webbed neck | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Deep philtrum | Συχνά (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Eye folds | Συχνά (30–79%) |
| High palate | Συχνά (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Συχνά (30–79%) |
| Short neck | Συχνά (30–79%) |
| Sparse or absent eyebrows | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased volume of lip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dental cavities | Μερικές φορές (5–29%) |
| Full lower lip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Loose anagen hair | Πάντα |
| Sparse hair | Πάντα |
| Chicken skin | Συχνά (30–79%) |
| Curly hair | Συχνά (30–79%) |
| Hyperelastic skin | Συχνά (30–79%) |
| Hyperkeratosis | Συχνά (30–79%) |
| Patchy darkened skin | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal fingernails | Μερικές φορές (5–29%) |
| Birthmark | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ichthyosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Liver spots | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdeveloped toenails | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Attention deficit | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Delayed ability to walk | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Intellectual disability | Πολύ συχνά (80–99%) |
| More active than typical | Συχνά (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Συχνά (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Συχνά (30–79%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Συχνά (30–79%) |
| Strawberry mark | Συχνά (30–79%) |
| Aortic regurgitation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Συχνά (30–79%) |
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
| Astigmatism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Close sighted | Μερικές φορές (5–29%) |
| Farsightedness | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Double-Jointed | Πάντα |
| Delayed bone maturation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Generalized decreased muscle tone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the sternum | Συχνά (30–79%) |
| Funnel chest | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal intervertebral disk morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the elbow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Deep palm line | Μερικές φορές (5–29%) |
| Outward turned elbows | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short fingers or toes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low-set ears | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Large ears | Συχνά (30–79%) |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Πάντα |
| Short stature | Πάντα |
| Birth weight > 90th percentile | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of coagulation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Myelofibrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
| Inguinal hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
| Duplicated collecting system | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Nasal speech | Συχνά (30–79%) |
| Hoarse voice | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Eczema | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SHOC2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες