AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till SHOC2
SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein
Human Phenotype Ontology kopplar 79 egenskaper till SHOC2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Broad forehead | Alltid |
| Long eyelashes | Alltid |
| Relatively large head | Alltid |
| Sparse scalp hair | Alltid |
| Big calvaria | Mycket ofta (80–99 %) |
| Low hairline at back of neck | Mycket ofta (80–99 %) |
| Prominent forehead | Mycket ofta (80–99 %) |
| Short nose | Mycket ofta (80–99 %) |
| Webbed neck | Mycket ofta (80–99 %) |
| Deep philtrum | Ofta (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Ofta (30–79 %) |
| Eye folds | Ofta (30–79 %) |
| High palate | Ofta (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Ofta (30–79 %) |
| Short neck | Ofta (30–79 %) |
| Sparse or absent eyebrows | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of the palate | Ibland (5–29 %) |
| Decreased volume of lip | Ibland (5–29 %) |
| Dental cavities | Ibland (5–29 %) |
| Full lower lip | Ibland (5–29 %) |
| Narrow forehead | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Loose anagen hair | Alltid |
| Sparse hair | Alltid |
| Chicken skin | Ofta (30–79 %) |
| Curly hair | Ofta (30–79 %) |
| Hyperelastic skin | Ofta (30–79 %) |
| Hyperkeratosis | Ofta (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal fingernails | Ibland (5–29 %) |
| Birthmark | Ibland (5–29 %) |
| Ichthyosis | Ibland (5–29 %) |
| Liver spots | Ibland (5–29 %) |
| Underdeveloped toenails | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Attention deficit | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Delayed ability to walk | Mycket ofta (80–99 %) |
| Intellectual disability | Mycket ofta (80–99 %) |
| More active than typical | Ofta (30–79 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Ofta (30–79 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ofta (30–79 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Ofta (30–79 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Ofta (30–79 %) |
| Strawberry mark | Ofta (30–79 %) |
| Aortic regurgitation | Ibland (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Cross-eyed | Ofta (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Ofta (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofta (30–79 %) |
| Astigmatism | Ibland (5–29 %) |
| Close sighted | Ibland (5–29 %) |
| Farsightedness | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Double-Jointed | Alltid |
| Delayed bone maturation | Mycket ofta (80–99 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormality of the sternum | Ofta (30–79 %) |
| Funnel chest | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal intervertebral disk morphology | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the elbow | Ibland (5–29 %) |
| Deep palm line | Ibland (5–29 %) |
| Outward turned elbows | Ibland (5–29 %) |
| Short fingers or toes | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Mycket ofta (80–99 %) |
| Low-set ears | Mycket ofta (80–99 %) |
| Large ears | Ofta (30–79 %) |
| Hearing impairment | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Alltid |
| Short stature | Alltid |
| Birth weight > 90th percentile | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of coagulation | Ibland (5–29 %) |
| Myelofibrosis | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties | Ofta (30–79 %) |
| Inguinal hernia | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Undescended testes | Ofta (30–79 %) |
| Duplicated collecting system | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Nasal speech | Ofta (30–79 %) |
| Hoarse voice | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Eczema | Ofta (30–79 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SHOC2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor