특성

SHOC2 연관 특성

SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein

인간 표현형 온톨로지가 SHOC2에 연결하는 특성은 79개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Broad forehead	항상
Long eyelashes	항상
Relatively large head	항상
Sparse scalp hair	항상
Big calvaria	매우 자주 (80–99%)
Low hairline at back of neck	매우 자주 (80–99%)
Prominent forehead	매우 자주 (80–99%)
Short nose	매우 자주 (80–99%)
Webbed neck	매우 자주 (80–99%)
Deep philtrum	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Eye folds	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Nasal tip, upturned	자주 (30–79%)
Short neck	자주 (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	자주 (30–79%)
Abnormality of the palate	가끔 (5–29%)
Decreased volume of lip	가끔 (5–29%)
Dental cavities	가끔 (5–29%)
Full lower lip	가끔 (5–29%)
Narrow forehead	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Attention deficit	항상
Global developmental delay	항상
Delayed ability to walk	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
More active than typical	자주 (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	자주 (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	자주 (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	자주 (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	자주 (30–79%)
Strawberry mark	자주 (30–79%)
Aortic regurgitation	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Double-Jointed	항상
Delayed bone maturation	매우 자주 (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the sternum	자주 (30–79%)
Funnel chest	자주 (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	매우 자주 (80–99%)
Low-set ears	매우 자주 (80–99%)
Large ears	자주 (30–79%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of coagulation	가끔 (5–29%)
Myelofibrosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Inguinal hernia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Undescended testes	자주 (30–79%)
Duplicated collecting system	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Nasal speech	자주 (30–79%)
Hoarse voice	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Eczema	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SHOC2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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