Požymiai

Su SHOC2 susiję požymiai

SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 79 požymių su SHOC2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

SHOC2

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad forehead	Visada
Long eyelashes	Visada
Relatively large head	Visada
Sparse scalp hair	Visada
Big calvaria	Labai dažnai (80–99%)
Low hairline at back of neck	Labai dažnai (80–99%)
Prominent forehead	Labai dažnai (80–99%)
Short nose	Labai dažnai (80–99%)
Webbed neck	Labai dažnai (80–99%)
Deep philtrum	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Eye folds	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Nasal tip, upturned	Dažnai (30–79%)
Short neck	Dažnai (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the palate	Kartais (5–29%)
Decreased volume of lip	Kartais (5–29%)
Dental cavities	Kartais (5–29%)
Full lower lip	Kartais (5–29%)
Narrow forehead	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Loose anagen hair	Visada
Sparse hair	Visada
Chicken skin	Dažnai (30–79%)
Curly hair	Dažnai (30–79%)
Hyperelastic skin	Dažnai (30–79%)
Hyperkeratosis	Dažnai (30–79%)
Patchy darkened skin	Dažnai (30–79%)
Abnormal fingernails	Kartais (5–29%)
Birthmark	Kartais (5–29%)
Ichthyosis	Kartais (5–29%)
Liver spots	Kartais (5–29%)
Underdeveloped toenails	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Attention deficit	Visada
Global developmental delay	Visada
Delayed ability to walk	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
More active than typical	Dažnai (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Dažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Dažnai (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Dažnai (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Dažnai (30–79%)
Strawberry mark	Dažnai (30–79%)
Aortic regurgitation	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Drooping upper eyelid	Dažnai (30–79%)
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)
Astigmatism	Kartais (5–29%)
Close sighted	Kartais (5–29%)
Farsightedness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Double-Jointed	Visada
Delayed bone maturation	Labai dažnai (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the sternum	Dažnai (30–79%)
Funnel chest	Dažnai (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the elbow	Kartais (5–29%)
Deep palm line	Kartais (5–29%)
Outward turned elbows	Kartais (5–29%)
Short fingers or toes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Labai dažnai (80–99%)
Low-set ears	Labai dažnai (80–99%)
Large ears	Dažnai (30–79%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada
Short stature	Visada
Birth weight > 90th percentile	Dažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of coagulation	Kartais (5–29%)
Myelofibrosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Inguinal hernia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Duplicated collecting system	Kartais (5–29%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nasal speech	Dažnai (30–79%)
Hoarse voice	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Eczema	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SHOC2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test