Trăsături

Trăsături asociate cu SHOC2

SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein

Human Phenotype Ontology asociază 79 trăsături cu SHOC2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

SHOC2

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad forehead	Întotdeauna
Long eyelashes	Întotdeauna
Relatively large head	Întotdeauna
Sparse scalp hair	Întotdeauna
Big calvaria	Foarte des (80–99%)
Low hairline at back of neck	Foarte des (80–99%)
Prominent forehead	Foarte des (80–99%)
Short nose	Foarte des (80–99%)
Webbed neck	Foarte des (80–99%)
Deep philtrum	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Eye folds	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Nasal tip, upturned	Des (30–79%)
Short neck	Des (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Des (30–79%)
Abnormality of the palate	Uneori (5–29%)
Decreased volume of lip	Uneori (5–29%)
Dental cavities	Uneori (5–29%)
Full lower lip	Uneori (5–29%)
Narrow forehead	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Loose anagen hair	Întotdeauna
Sparse hair	Întotdeauna
Chicken skin	Des (30–79%)
Curly hair	Des (30–79%)
Hyperelastic skin	Des (30–79%)
Hyperkeratosis	Des (30–79%)
Patchy darkened skin	Des (30–79%)
Abnormal fingernails	Uneori (5–29%)
Birthmark	Uneori (5–29%)
Ichthyosis	Uneori (5–29%)
Liver spots	Uneori (5–29%)
Underdeveloped toenails	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Attention deficit	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
More active than typical	Des (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Des (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Des (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Des (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Des (30–79%)
Strawberry mark	Des (30–79%)
Aortic regurgitation	Uneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)
Astigmatism	Uneori (5–29%)
Close sighted	Uneori (5–29%)
Farsightedness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Double-Jointed	Întotdeauna
Delayed bone maturation	Foarte des (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the sternum	Des (30–79%)
Funnel chest	Des (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the elbow	Uneori (5–29%)
Deep palm line	Uneori (5–29%)
Outward turned elbows	Uneori (5–29%)
Short fingers or toes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Foarte des (80–99%)
Low-set ears	Foarte des (80–99%)
Large ears	Des (30–79%)
Hearing impairment	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Short stature	Întotdeauna
Birth weight > 90th percentile	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of coagulation	Uneori (5–29%)
Myelofibrosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Inguinal hernia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Des (30–79%)
Duplicated collecting system	Uneori (5–29%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nasal speech	Des (30–79%)
Hoarse voice	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eczema	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SHOC2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu