Tunnused

Geeniga SHOC2 seotud tunnused

SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SHOC2 79 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad forehead	Alati
Long eyelashes	Alati
Relatively large head	Alati
Sparse scalp hair	Alati
Big calvaria	Väga sageli (80–99%)
Low hairline at back of neck	Väga sageli (80–99%)
Prominent forehead	Väga sageli (80–99%)
Short nose	Väga sageli (80–99%)
Webbed neck	Väga sageli (80–99%)
Deep philtrum	Sageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Eye folds	Sageli (30–79%)
High palate	Sageli (30–79%)
Nasal tip, upturned	Sageli (30–79%)
Short neck	Sageli (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Sageli (30–79%)
Abnormality of the palate	Mõnikord (5–29%)
Decreased volume of lip	Mõnikord (5–29%)
Dental cavities	Mõnikord (5–29%)
Full lower lip	Mõnikord (5–29%)
Narrow forehead	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Loose anagen hair	Alati
Sparse hair	Alati
Chicken skin	Sageli (30–79%)
Curly hair	Sageli (30–79%)
Hyperelastic skin	Sageli (30–79%)
Hyperkeratosis	Sageli (30–79%)
Patchy darkened skin	Sageli (30–79%)
Abnormal fingernails	Mõnikord (5–29%)
Birthmark	Mõnikord (5–29%)
Ichthyosis	Mõnikord (5–29%)
Liver spots	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped toenails	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Attention deficit	Alati
Global developmental delay	Alati
Delayed ability to walk	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
More active than typical	Sageli (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sageli (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Sageli (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Sageli (30–79%)
Strawberry mark	Sageli (30–79%)
Aortic regurgitation	Mõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Drooping upper eyelid	Sageli (30–79%)
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)
Astigmatism	Mõnikord (5–29%)
Close sighted	Mõnikord (5–29%)
Farsightedness	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Double-Jointed	Alati
Delayed bone maturation	Väga sageli (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the sternum	Sageli (30–79%)
Funnel chest	Sageli (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the elbow	Mõnikord (5–29%)
Deep palm line	Mõnikord (5–29%)
Outward turned elbows	Mõnikord (5–29%)
Short fingers or toes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Väga sageli (80–99%)
Low-set ears	Väga sageli (80–99%)
Large ears	Sageli (30–79%)
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Alati
Short stature	Alati
Birth weight > 90th percentile	Sageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of coagulation	Mõnikord (5–29%)
Myelofibrosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)
Inguinal hernia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Undescended testes	Sageli (30–79%)
Duplicated collecting system	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nasal speech	Sageli (30–79%)
Hoarse voice	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Eczema	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SHOC2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test