Ominaisuudet

Geeniin SHOC2 yhdistetyt ominaisuudet

SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein

Human Phenotype Ontology yhdistää SHOC2-geeniin 79 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

SHOC2

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad forehead	Aina
Long eyelashes	Aina
Relatively large head	Aina
Sparse scalp hair	Aina
Big calvaria	Hyvin usein (80–99%)
Low hairline at back of neck	Hyvin usein (80–99%)
Prominent forehead	Hyvin usein (80–99%)
Short nose	Hyvin usein (80–99%)
Webbed neck	Hyvin usein (80–99%)
Deep philtrum	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Nasal tip, upturned	Usein (30–79%)
Short neck	Usein (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Usein (30–79%)
Abnormality of the palate	Joskus (5–29%)
Decreased volume of lip	Joskus (5–29%)
Dental cavities	Joskus (5–29%)
Full lower lip	Joskus (5–29%)
Narrow forehead	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loose anagen hair	Aina
Sparse hair	Aina
Chicken skin	Usein (30–79%)
Curly hair	Usein (30–79%)
Hyperelastic skin	Usein (30–79%)
Hyperkeratosis	Usein (30–79%)
Patchy darkened skin	Usein (30–79%)
Abnormal fingernails	Joskus (5–29%)
Birthmark	Joskus (5–29%)
Ichthyosis	Joskus (5–29%)
Liver spots	Joskus (5–29%)
Underdeveloped toenails	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Attention deficit	Aina
Global developmental delay	Aina
Delayed ability to walk	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
More active than typical	Usein (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Usein (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Usein (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Usein (30–79%)
Strawberry mark	Usein (30–79%)
Aortic regurgitation	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Astigmatism	Joskus (5–29%)
Close sighted	Joskus (5–29%)
Farsightedness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Aina
Delayed bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the sternum	Usein (30–79%)
Funnel chest	Usein (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the elbow	Joskus (5–29%)
Deep palm line	Joskus (5–29%)
Outward turned elbows	Joskus (5–29%)
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Hyvin usein (80–99%)
Low-set ears	Hyvin usein (80–99%)
Large ears	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Short stature	Aina
Birth weight > 90th percentile	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of coagulation	Joskus (5–29%)
Myelofibrosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Inguinal hernia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Usein (30–79%)
Duplicated collecting system	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasal speech	Usein (30–79%)
Hoarse voice	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Eczema	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SHOC2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test