Merkmale

Mit SHOC2 verknüpfte Merkmale

SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 79 Merkmale mit SHOC2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad forehead	Immer
Long eyelashes	Immer
Relatively large head	Immer
Sparse scalp hair	Immer
Big calvaria	Sehr häufig (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Short nose	Sehr häufig (80–99 %)
Webbed neck	Sehr häufig (80–99 %)
Deep philtrum	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the palate	Manchmal (5–29 %)
Decreased volume of lip	Manchmal (5–29 %)
Dental cavities	Manchmal (5–29 %)
Full lower lip	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loose anagen hair	Immer
Sparse hair	Immer
Chicken skin	Häufig (30–79 %)
Curly hair	Häufig (30–79 %)
Hyperelastic skin	Häufig (30–79 %)
Hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Patchy darkened skin	Häufig (30–79 %)
Abnormal fingernails	Manchmal (5–29 %)
Birthmark	Manchmal (5–29 %)
Ichthyosis	Manchmal (5–29 %)
Liver spots	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped toenails	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Attention deficit	Immer
Global developmental delay	Immer
Delayed ability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Häufig (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Häufig (30–79 %)
Strawberry mark	Häufig (30–79 %)
Aortic regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Immer
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the elbow	Manchmal (5–29 %)
Deep palm line	Manchmal (5–29 %)
Outward turned elbows	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Sehr häufig (80–99 %)
Low-set ears	Sehr häufig (80–99 %)
Large ears	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Short stature	Immer
Birth weight > 90th percentile	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of coagulation	Manchmal (5–29 %)
Myelofibrosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Duplicated collecting system	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Häufig (30–79 %)
Hoarse voice	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eczema	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SHOC2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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