Rysy

Rysy spojené s SHOC2

SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein

Human Phenotype Ontology spojuje s SHOC2 79 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad forehead	Vždy
Long eyelashes	Vždy
Relatively large head	Vždy
Sparse scalp hair	Vždy
Big calvaria	Velmi často (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Velmi často (80–99 %)
Prominent forehead	Velmi často (80–99 %)
Short nose	Velmi často (80–99 %)
Webbed neck	Velmi často (80–99 %)
Deep philtrum	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Často (30–79 %)
Abnormality of the palate	Někdy (5–29 %)
Decreased volume of lip	Někdy (5–29 %)
Dental cavities	Někdy (5–29 %)
Full lower lip	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Loose anagen hair	Vždy
Sparse hair	Vždy
Chicken skin	Často (30–79 %)
Curly hair	Často (30–79 %)
Hyperelastic skin	Často (30–79 %)
Hyperkeratosis	Často (30–79 %)
Patchy darkened skin	Často (30–79 %)
Abnormal fingernails	Někdy (5–29 %)
Birthmark	Někdy (5–29 %)
Ichthyosis	Někdy (5–29 %)
Liver spots	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped toenails	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Attention deficit	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Delayed ability to walk	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
More active than typical	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Často (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Často (30–79 %)
Strawberry mark	Často (30–79 %)
Aortic regurgitation	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Vždy
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Často (30–79 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the elbow	Někdy (5–29 %)
Deep palm line	Někdy (5–29 %)
Outward turned elbows	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)
Low-set ears	Velmi často (80–99 %)
Large ears	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Short stature	Vždy
Birth weight > 90th percentile	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of coagulation	Někdy (5–29 %)
Myelofibrosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Často (30–79 %)
Duplicated collecting system	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Často (30–79 %)
Hoarse voice	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Eczema	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SHOC2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test