Cechy

Cechy powiązane z SHOC2

SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein

Human Phenotype Ontology łączy z SHOC2 79 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SHOC2

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad forehead	Zawsze
Long eyelashes	Zawsze
Relatively large head	Zawsze
Sparse scalp hair	Zawsze
Big calvaria	Bardzo często (80–99%)
Low hairline at back of neck	Bardzo często (80–99%)
Prominent forehead	Bardzo często (80–99%)
Short nose	Bardzo często (80–99%)
Webbed neck	Bardzo często (80–99%)
Deep philtrum	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Często (30–79%)
Abnormality of the palate	Czasami (5–29%)
Decreased volume of lip	Czasami (5–29%)
Dental cavities	Czasami (5–29%)
Full lower lip	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Loose anagen hair	Zawsze
Sparse hair	Zawsze
Chicken skin	Często (30–79%)
Curly hair	Często (30–79%)
Hyperelastic skin	Często (30–79%)
Hyperkeratosis	Często (30–79%)
Patchy darkened skin	Często (30–79%)
Abnormal fingernails	Czasami (5–29%)
Birthmark	Czasami (5–29%)
Ichthyosis	Czasami (5–29%)
Liver spots	Czasami (5–29%)
Underdeveloped toenails	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Attention deficit	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Delayed ability to walk	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
More active than typical	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Często (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Często (30–79%)
Strawberry mark	Często (30–79%)
Aortic regurgitation	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Zawsze
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the sternum	Często (30–79%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the elbow	Czasami (5–29%)
Deep palm line	Czasami (5–29%)
Outward turned elbows	Czasami (5–29%)
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Bardzo często (80–99%)
Low-set ears	Bardzo często (80–99%)
Large ears	Często (30–79%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Short stature	Zawsze
Birth weight > 90th percentile	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of coagulation	Czasami (5–29%)
Myelofibrosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Często (30–79%)
Duplicated collecting system	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Często (30–79%)
Hoarse voice	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Eczema	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SHOC2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test